1. Xác định đột biến gen TP53 trong mô ung thư da bằng phương pháp giải trình tự gen - Huy, Hồ Quang; Khoa, Phạm Đăng; Hoan, Phan Thị; Phấn, Trần Đức (Tạp chí Nghiên cứu Y học, 2022)
Bệnh ung thư da ngày càng có xu hướng gia tăng, trong hàng loạt các tác nhân gây biến đổi làm rối loạn phân bào, tăng sinh không giới hạn và rối loạn biệt hóa tế bào thì cơ thể cũng có những cơ chế bảo vệ chống lại sự rối loạn đó. Một trong các yếu tố đó chính là protein p53 do gen TP53 mã hóa. Khi gen này bị đột biến, làm mất chức năng các tế bào ung thư dễ dàng xuất hiện và phát triển. Nghiên cứu đột biến gen TP53 trong mô ung thư da sẽ góp phần tìm hiểu cơ chế gây ung thư và giúp các nhà lâm sàng tìm ra được phương pháp điều trị đặc biệt là liệu pháp xạ trị. Bằng phương pháp giải trình tự gen 63 bệnh nhân ung thư da chúng tôi đã xác định được đột biến ở các đoạn exon chiếm tỷ lệ 27,0%, biến đổi ở các đoạn intron chiếm tỷ lệ 95,2%. Có 52 vị trí biến đổi trên gen TP53 trong đó có 10 đột biến ở các đoạn exon và 42 biến đổi ở các đoạn intron.