Đánh giá hiệu quả giải trình tự gen thế hệ mới trong phát hiện bất thường di truyền ở thai có bất thường hình thái tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội - Anh, Nguyễn Hữu Đức; Trang, Đào Thị; Ngọc, Nguyễn Thị Minh; Phúc, Đinh Hồng (Tạp chí Nghiên cứu Y học, 2024)
Nghiên cứu nhằm đánh giá hiệu quả của giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) trong phát hiện bất thường di truyền ở thai nhi có bất thường hình thái. Từ 1/2023 - 12/2023, những thai phụ này được chọc ối để chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, với dịch ối được phân tích ở các mức độ nhiễm sắc thể, CNV và gen. Trong 64 thai có bất thường hình thái phát hiện qua siêu âm và MRI đã được chọc ối, có 57 trường hợp (89,1%) sử dụng NGS để chẩn đoán. Tỷ lệ khảo sát chỉ ở CNV và cả gen lẫn CNV lần lượt là 20,3% và 68,8%. Phát hiện 4 ca mang bất thường ở CNV dù nhiễm sắc thể bình thường, và trong 44 trường hợp khảo sát cả CNV và gen, có 11 ca phát hiện biến thể gen. Tuy nhiên, vẫn có 1 trường hợp phát hiện bất thường qua lập công thức nhiễm sắc thể nhưng CNV không phát hiện được. Kết quả cho thấy NGS giúp khảo sát tương đối toàn diện các bất thường di truyền, tuy nhiên vẫn cần phối hợp các xét nghiệm để tránh bỏ sót chẩn đoán.