17. Giá trị xét nghiệm nhiễm sắc thể trong chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội - Hưng, Mai Trọng; Hương, Nguyễn Thị; Linh, Đinh Thuý (Tạp chí Nghiên cứu Y học, 2025)
Trong chẩn đoán trước sinh, lập công thức nhiễm sắc thể vẫn là một xét nghiệm kinh điển, được thực hiện thường quy tại nhiều trung tâm Chẩn đoán trước sinh. Nghiên cứu nhằm mô tả các loại bất thường di truyền và đánh giá giá trị của xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể với các chỉ định chọc ối. Nghiên cứu phát hiện tỷ lệ bất thường di truyền là 11,49%, trong đó có 8,5% bất thường số lượng nhiễm sắc thể, 1,6% có bất thường cấu trúc, 1,3% các trường hợp khảm và 0,09% bất thường khác. Với 7 chỉ định chọc ối, số lượng chọc ối do bất thường hình thái trên siêu âm là cao nhất (1792 ca chiếm 54,7%) với tỉ lệ bất thường di truyền là 11,2%. Tỷ lệ bất thường di truyền cao nhất trong nhóm bố, mẹ có bất thường di truyền (38,5%). Giá trị tiên đoán dương cao nhất ở nhóm NIPT có phối hợp chỉ định (65%). Lập công thức nhiễm sắc thể vẫn là một xét nghiệm có nhiều ý nghĩa trong chẩn đoán trước sinh các bất thường di truyền.