62. Bất thường nhiễm sắc thể số 4 dạng vòng: Báo cáo ca bệnh và tổng quan tài liệu - Lan, An Thuỳ; Nga, Trần Thị; Liễu, Lê Thị; Chung, Hoàng Tiến; Sơn, Đỗ Tiến; Ngọc, Ngô Diễm (Tạp chí Nghiên cứu Y học, 2025)
Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể số 4 dạng vòng là một bất thường nhiễm sắc thể hiếm gặp, gây mất vật liệu di truyền vị trí tận cùng cánh ngắn và cánh dài. Biểu hiện kiểu hình của người bệnh đa dạng phụ thuộc vào phần vật liệu di truyền bị mất, tỷ lệ dòng tế bào bất thường, tính ổn định của nhiễm sắc thể vòng, phân chia tế bào ở kì nguyên phân hoặc các bất thường nhiễm sắc thể kết hợp khác. Mục tiêu phân tích các biểu hiện kiểu hình và bất thường di truyền của các ca bệnh hiếm gặp. Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp người bệnh nam 19 tháng tuổi, bộ mặt bất thường, chậm tăng cân, chậm phát triển tâm thần vận động. Kết luận: Sử dụng các xét nghiệm di truyền xác định người bệnh có bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể số 4 dạng vòng thể khảm: 46,XY,r(4)(p16q35)[40]/46,XY,dic r(4)(p16q35)[5]/91,XXYY,dic r(4)(p16q35)[4]/45,XY,-4[3] và có mất vật liệu di truyền ở tận cùng cánh ngắn và cánh dài nhiễm sắc thể số 4.