Thiết kế và tối ưu hóa phản ứng PCR khuếch đại toàn bộ gen CPT1A phục vụ chẩn đoán thiếu hụt Carnitine Palmitoyltransferase 1A tại Việt Nam - Thạo, Tạ Văn; Mai, Trần Thị Chi; Mai, Đặng Thị Thanh; Thuỳ, Nguyễn Diệu; Thuý, Nguyễn Thị Phương; Dung, Trịnh Thị Phương (Tạp chí Nghiên cứu Y học, 2025)
Thiếu hụt Carnitine palmitoyltransferase 1A (CPT1A deficiency) là rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp, gây suy giảm năng lượng do khiếm khuyết vận chuyển acid béo chuỗi dài vào ty thể. Tại Việt Nam, chưa có nghiên cứu về đặc điểm gen CPT1A. Nghiên cứu này thiết kế 19 cặp mồi đặc hiệu khuếch đại toàn bộ exon gen CPT1A và tối ưu hóa phản ứng PCR (nồng độ mồi 0,5µM, nhiệt độ gắn mồi 55°C) bằng giải trình tự Sanger. Kết quả cho thấy tất cả 19 exon được khuếch đại thành công, kết quả điện di sản phẩm PCR cho kết quả sắc nét, đúng kích thước (228 - 458bp). Kết quả giải trình tự thế hệ mới (NGS) của một mẫu bệnh phẩm cho thấy trình tự gen thu được trùng khớp hoàn toàn với gen CPT1A (NC_000011.9). Nghiên cứu đặt nền tảng cho chẩn đoán di truyền CPT1A deficiency tại Việt Nam, hỗ trợ sàng lọc sớm và tư vấn di truyền, mở đường cho ứng dụng lâm sàng và tích hợp kỹ thuật NGS.