Xây dựng bộ RNA dài không mã hóa chẩn đoán ung thư vú từ dữ liệu giải trình tự - Bình, Trần Thanh; Hà , Nguyễn Thị Việt; Huyền, Trần Thị Thu (Tạp chí Nghiên cứu Y học, 2026)
Nghiên cứu này nhằm mục tiêu xây dựng bộ chẩn đoán lncRNA có độ chính xác cao để chẩn đoán ung thư biểu mô tuyến vú dựa trên dữ liệu giải trình tự thế hệ mới (RNA-seq) được khai thác từ cơ sở dữ liệu TCGA. Các lncRNA biểu hiện khác biệt được sàng lọc bằng thuật toán DESeq2, sau đó lựa chọn đặc trưng bằng hồi quy Logistic LASSO với kiểm định chéo 5 lần (chọn ngưỡng λ1se). Độ ổn định của mô hình được kiểm chứng thông qua phương pháp lấy mẫu lại phân tầng lặp lại 50 lần. Từ 3.293 DE-lncRNAs ban đầu, nghiên cứu đã thiết lập được bộ chẩn đoán gồm 06 lncRNA (LINC01614, LINC02202, LINC01537, AC134312.5, LINC02185 và AC106897.1). Mô hình đạt AUC = 0,9997 (KTC 95%: 0,9987 - 1,0000); độ nhạy 100% (KTC 95%: 98,02 - 100,0%) và độ đặc hiệu 93,75% (KTC 95%: 69,77 - 99,84%) tại điểm cắt tối ưu. Kết quả thẩm định cho thấy tính ổn định cao (AUC trung bình 0,9976). Bộ chẩn đoán gồm 06 lncRNA cho thấy khả năng phân biệt mô ung thư biểu mô tuyến vú xâm nhập và mô vú bình thường với hiệu năng cao trên tập dữ liệu TCGA-BRCA. Kết quả nghiên cứu gợi ý vai trò tiềm năng của lncRNA trong hỗ trợ chẩn đoán ung thư vú. Tuy nhiên, cần có thêm các nghiên cứu xác thực trên các quần thể lâm sàng độc lập.