Đặc điểm biến thể gen MMUT trên người bệnh mắc methylmalonic acidemia: Báo cáo loạt ca bệnh đầu tiên ở Việt Nam - Quang, Diệp Minh; Dũng, Vũ Chí; Khánh, Nguyễn Ngọc; Mai, Trần Thị Chi; Hoài, Nguyễn Quý; Lan, Nguyễn Ngọc; Phương, Lê Thị; Việt, Nguyễn Hoàng; Thịnh, Trần Huy; Khoa, Ngô Xuân; Tú, Nguyễn Hữu; Đức, Lê Mạnh; et al. (Tạp chí Nghiên cứu Y học, 2026)
Methylmalonic acidemia (MMA) thể MMUT là rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ di truyền lặn nguy hiểm. Nghiên cứu hồi cứu mô tả 6 ca bệnh MMA chẩn đoán tại Bệnh viện Nhi Trung ương bằng khối phổ đôi (MS/MS), sắc ký khí ghép nối khối phổ (GC/MS), giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) và Sanger. Cả 6 ca bệnh đều nhập viện với nhiễm toan chuyển hóa cấp, không trường hợp nào được phát hiện qua sàng lọc sơ sinh. Tất cả đều tăng propionylcarnitine (C3); năm ca bệnh có bất thường acid hữu cơ niệu. Phân tích di truyền xác định 7 biến thể trên gen MMUT, trong đó hai biến thể phổ biến nhất là c.754-2A>G và c.581C>T p.(Pro194Leu), cùng gặp ở 3/6 ca bệnh (50%). Mức độ nặng giảm dần từ nhóm mut0/mut0 đến mut0/mut− và mut−/mut−: mut0/mut0 liên quan nguy cơ tử vong cao, mut0/mut− thường chậm phát triển thần kinh, mut−/mut− chủ yếu có biến chứng thần kinh tiến triển. Đây là nghiên cứu đầu tiên mô tả phổ biến thể gen MMUT ở người Việt Nam, nhấn mạnh sự cần thiết của sàng lọc sơ sinh mở rộng bằng MS/MS, với GC/MS là xét nghiệm xác nhận và NGS để chẩn đoán phân tử.