@article{Lan_Ngọc_Quang_Tú_Vân_2023, title={21. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng hội chứng DiGeorge ở trẻ em}, volume={160}, url={https://tapchinghiencuuyhoc.vn/index.php/tcncyh/article/view/1199}, DOI={10.52852/tcncyh.v160i12V1.1199}, abstractNote={<p>Hội chứng DiGeorge (DGS) hay c&ograve;n gọi l&agrave; hội chứng mất đoạn 22q11.2, l&agrave; một rối loạn di truyền thường gặp, biểu hiện l&acirc;m s&agrave;ng đa dạng với tam chứng kinh điển l&agrave; tim bẩm sinh, hạ canxi m&aacute;u do suy cận gi&aacute;p v&agrave; suy giảm miễn dịch do bất thường tuyến ức. Nghi&ecirc;n cứu m&ocirc; tả hồi cứu gồm 144 bệnh nh&acirc;n được chẩn đo&aacute;n hội chứng Digeorge bằng x&eacute;t nghiệm FISH tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 1/2016 đến 7/2022 cho thấy tuổi chẩn đo&aacute;n c&oacute; trung vị l&agrave; 3 th&aacute;ng (0 - 14 tuổi). Nam/nữ = 1/1. C&aacute;c dị tật bẩm sinh thường được ghi nhận bao gồm: tim bẩm sinh (95,8%), bộ mặt bất thường (31,3%), dị tật thần kinh (27,7%) v&agrave; dị tật thận - tiết niệu - sinh dục (18,3%). C&aacute;c biểu hiện l&acirc;m s&agrave;ng thường gặp kh&aacute;c bao gồm: nhiễm tr&ugrave;ng (77,1%), chậm ph&aacute;t triển thể chất (50,7%), co giật (23,6%) v&agrave; rối loạn ph&aacute;t triển t&acirc;m thần (21,5%). Tỉ lệ hạ canxi m&aacute;u l&agrave; 50%. Suy cận gi&aacute;p gặp ở 18/33 bệnh nh&acirc;n v&agrave; l&agrave; nguy&ecirc;n nh&acirc;n thường gặp của hạ canxi m&aacute;u. C&aacute;c rối loạn huyết học bao gồm thiếu m&aacute;u, giảm bạch cầu lympho v&agrave; giảm tiểu cầu. Suy giảm miễn dịch gặp ở 86,5% c&aacute;c bệnh nh&acirc;n được l&agrave;m x&eacute;t nghiệm. </p>}, number={12V1}, journal={Tạp chí Nghiên cứu Y học}, author={Lan, Đặng Thị Ngọc and Ngọc, Ngô Diễm and Quang, Lê Hồng and Tú, Lê Trọng and Vân, Đặng Thị Hải}, year={2023}, month={tháng 1}, pages={156-165} }