17. Bệnh thoái hóa cơ tủy tại Bệnh viện Nhi Trung ương trong 6 năm 2016 - 2021: Phân bố thể bệnh, kiểu hình và tiến triển bệnh - Khánh, Nguyễn Ngọc; Thành, Nguyễn Trọng; Dũng, Vũ Chí (Tạp chí Nghiên cứu Y học, 2023)
Thoái hóa cơ tủy (SMA: Spinal Muscular Atrophy) là bệnh lý thần kinh cơ đặc trưng bởi yếu cơ gốc chi đối xứng tiến triển và giảm trương lực cơ. Nghiên cứu mô tả phân bố, đặc điểm kiểu hình và tiến triển của SMA trong 6 năm tại Bệnh viện Nhi Trung ương. 191 bệnh nhân SMA được phân bố 66 (34,6%) thể I, 86 (45,1%) thể II, và 39 (20,3%) thể III. 42 (22%) trẻ có anh/chị em ruột mắc SMA. Tuổi chẩn đoán trung vị của thể I, II và thể III là 4,5 tháng, 2 tuổi và 5,5 tuổi. Tiến triển bệnh nhân SMA thể 1 nặng nhất: 87,2% tử vong với tuổi trung vị 10,5 tháng do viêm phổi và suy hô hấp. 53% SMA thể III ngồi có hỗ trợ. 56,4% SMA thể III không đi được. Tỉ lệ cong vẹo cột sống thể I, II và III lần lượt là 75%, 74% và 56%. Kết luận: SMA hay gặp nhất là thể II, tiếp đến là thể I, thể III. Tiến triển SMA thể I nặng nhất. Hay gặp biến chứng cong vẹo cột sống và khả năng vận động yếu dần.