Tần suất và nguyên nhân tái nhập viện của bệnh nhân Pompe điều trị enzyme thay thế tại Bệnh viện Nhi Trung Ương từ 2015 - 2020 - Mai, Đỗ Thị Thanh; Dũng, Vũ Chí (Tạp chí Nghiên cứu Y học, 2021)
Bệnh Pompe là bệnh thiếu hụt enzyme acid alpha glucosidase gây nên tích lũy Glycogen trong các mô đặc biệt là cơ, gây mất chức năng của cơ. Thể xuất hiện ở trẻ nhỏ không được điều trị sẽ tử vong trước 1 tuổi. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, liệu pháp enzyme thay thế để điều trị bệnh bắt đầu từ năm 2015. Nghiên cứu được thực hiện nhằm tìm hiểu tần suất và nhận xét nguyên nhân tái nhập viện của 15 bệnh nhân Pompe đang được điều trị enzyme thay thế, bằng phương pháp mô tả loạt ca bệnh. Kết quả 15 bệnh nhân chủ yếu từ các tỉnh phía Bắc và Bắc Trung bộ. Tỷ lệ nam/nữ là 7/8. Tuổi chẩn đoán trung bình là 4,6 ± 4 tháng. Tuổi trung bình hiện tại 3,1 ± 0,9 năm. Tần suất nhập viện trung vị năm đầu là 2 lần/ năm, năm thứ 2 là 1 lần/ năm, năm thứ 3 là 2 lần/ năm, năm thứ 4 là 0,5 lần/ năm, năm thứ 5 là 1 lần/ năm. Thời gian nằm điều trị trung vị năm đầu là 17 ngày, năm thứ 2 là 7 ngày, năm thứ 3 là 22 ngày, năm thứ 4 là 1,5 ngày, năm thứ 5 là 8 ngày. Nguyên nhân tái nhập viện của bệnh nhân bao gồm nhiễm trùng hô hấp chiếm 91,4 %, nhiễm cúm, sởi 4,3 % và bệnh lý tiêu hóa 4,3 %. Nghiên cứu cho thấy, tần suất nhập viện của bệnh nhân Pompe có xu hướng giảm theo thời gian điều trị, nguyên nhân tái nhập viện chính là nhiễm trùng đường hô hấp; cần mở rộng sàng lọc sơ sinh và phân tích phân tử để chẩn đoán sớm và tư vấn di truyền trước sinh.