Khảo sát tính toàn vẹn của ccfDNA ALU-115, ALU-247 ở bệnh nhân ung thư vú - Tuệ, Nguyễn Trọng; Huy, Nguyễn Văn (Tạp chí Nghiên cứu Y học, 2024)
ccfDNA (cell-free circulating DNA) là DNA tự do lưu hành trong máu, có nguồn gốc từ tế bào chết hoặc bị tổn thương. ALU-115 và ALU-247 là những đoạn DNA nhỏ, có thể được sử dụng để đánh giá tính toàn vẹn của ccfDNA, đặc biệt trong ung thư. Do vậy nghiên cứu này mong muốn khảo sát nồng độ và tính toàn vẹn của ccfDNA ALU-115 và ALU-247 từ đó đánh giá vai trò của chúng với một số yếu tố lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân ung thư vú. Nghiên cứu sử dụng phương pháp bệnh-chứng với tỷ lệ nhóm bệnh trên nhóm chứng là 50/50 bệnh nhân. Kết quả nghiên cứu cho thấy ở nhóm bệnh, nồng độ trung bình của ALU-115 là 3,37 ± 3,9 ng/mL và ALU-247 là 0,21 ± 0,24 ng/mL thấp hơn so với nhóm chứng tương ứng lần lượt là 80,46 ± 163,94 ng/mL và 0,87 ± 1,44 ng/mL. Tính toàn vẹn của ccfDNA (DI) ở nhóm bệnh là 0,1 ± 0,06 cao hơn so với nhóm chứng là 0,07 ± 0,08. Trung bình DI thấp nhất ở bệnh nhân UTV giai đoạn I so với các giai đoạn còn lại (II, III, IV) và có xu hướng tăng theo mức độ nghiêm trọng và giai đoạn bệnh (II, III, IV). DI của nhóm bệnh nhân có ER (+) thấp hơn nhóm ER (-). Chưa tìm thấy mối liên quan giữa nồng độ và tính toàn vẹn của ccfDNA ALU-115 và ALU-247 với các yếu tố lâm sàng như đặc điểm hạch vùng, di căn xa, nhóm bệnh, cũng như với các protein CA15-3, PR, HER-2, Ki67. Nghiên cứu ban đầu cho thấy tính toàn vẹn của ccfDNA có tiềm năng góp phần vào theo dõi tiến triển bệnh và đáp ứng điều trị của bệnh nhân UTV khi thực hiện với mức độ sâu và rộng hơn.