6. Nhận xét giá trị của ARRAY-CGH và lập công thức nhiễm sắc thể trong chẩn đoán trước sinh bất thường cấu trúc không cân bằng - Linh, Đinh Thuý; Vương, Phạm Thế; Hưng, Mai Trọng (Tạp chí Nghiên cứu Y học, 2025)
Bất thường cấu trúc không cân bằng nhiễm sắc thể là một trong các nguyên nhân di truyền gây dị tật bẩm sinh. Chẩn đoán trước sinh các bất thường này giúp tiên lượng chính xác tình trạng thai, tư vấn trước sinh phù hợp. Các bất thường nhiễm sắc thể có thể được phát hiện bằng kĩ thuật lập công thức nhiễm sắc thể hoặc array CGH. Nghiên cứu nhằm mô tả các bất thường cấu trúc lớn nhiễm sắc thể không cân bằng của thai và nhận xét giá trị của kĩ thuật lập công thức nhiễm sắc thể và array CGH trong phát hiện bất thường này. Kết quả nghiên cứu trên 912 thai phụ có chỉ định chọc ối cho thấy các bất thường cấu trúc lớn nhiễm sắc thể gặp với tỷ lệ 3,5% trong số các trường hợp chọc ối và tỷ lệ 18,2% trong số các bất thường nhiễm sắc thể. Các bất thường cấu trúc bao gồm 31,3% là các chuyển đoạn, đảo đoạn, chèn đoạn không cân bằng; 28,1% các hội chứng mất đoạn/lặp đoạn và 40,6% là các bất thường ngẫu nhiên. Array CGH là công cụ hiệu quả, giúp tăng hiệu suất chẩn đoán các bất thường cấu trúc một cách chi tiết, chính xác so với lập công thức nhiễm sắc thể. Hơn nữa, array CGH có thể thực hiện trên các mẫu ối tươi, rút ngắn thời gian xét nghiệm, điều này rất có ý nghĩa trong các xét nghiệm trước sinh.