Mối liên quan giữa hoạt độ G6PD và chỉ số huyết học ở bệnh nhi thiếu hụt G6PD tại Bệnh viện Nhi Trung ương - Hảo, Nguyễn Thị; Dung, Trịnh Thị Phương; Hường, Đỗ Thị; Hùng, Nguyễn Hữu; Vân, Đỗ Thị Bích (Tạp chí Nghiên cứu Y học, 2025)
Thiếu hụt G6PD là rối loạn di truyền liên kết nhiễm sắc thể X phổ biến, làm suy giảm khả năng bảo vệ hồng cầu trước stress oxy hóa và làm tăng nguy cơ tan máu. Mức độ thay đổi các chỉ số huyết học có thể phụ thuộc vào mức độ thiếu hụt enzyme, tuy nhiên hiện còn ít dữ liệu tại Việt Nam. Nghiên cứu này nhằm đánh giá mối liên quan giữa hoạt độ enzyme G6PD và các chỉ số huyết học ở bệnh nhi thiếu hụt G6PD. Thiết kế nghiên cứu mô tả cắt ngang – hồi cứu được thực hiện trên 46 bệnh nhi được chẩn đoán thiếu hụt G6PD tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 01 đến tháng 07 năm 2023. Hoạt độ enzyme được đo bằng phương pháp quang phổ hấp thụ (Roche Cobas c501, U/g Hb). Bệnh nhi đến khám vì các lý do như vàng da sơ sinh, thiếu máu chưa rõ nguyên nhân, nhiễm trùng, hoặc được phát hiện tình cờ qua sàng lọc sơ sinh. Kết quả cho thấy 65,2% bệnh nhân là nam, tuổi trung bình 11,0 ± 16,6 tháng, trong đó 60,9% có mức thiếu hụt enzyme nặng (< 2 U/g Hb). Có mối tương quan tuyến tính dương rõ rệt giữa hoạt độ G6PD và chỉ số hematocrit (R² = 0,56; p < 0,001), đồng thời ghi nhận xu hướng tương tự với hemoglobin. Nghiên cứu cho thấy hoạt độ G6PD thấp có liên quan đến tình trạng thiếu máu ở trẻ em và nhấn mạnh vai trò của việc phát hiện sớm, theo dõi định kỳ để dự phòng các biến chứng huyết học.