10. Mối liên quan giữa sai khớp cắn và các đột biến gen trên bệnh nhân tạo xương bất toàn - Hương, Nguyễn Thị Thu; Khánh, Trần Vân (Tạp chí Nghiên cứu Y học, 2025)
Nghiên cứu thực hiện nhằm xác định mối liên quan giữa sai khớp cắn và các biến thể gen ở bệnh nhân mắc tạo xương bất toàn. Nghiên cứu mô tả cắt ngang tiến hành trên 31 bệnh nhân mắc tạo xương bất toàn từ 2 – 19 tuổi. Bệnh nhân được khám lâm sàng, chụp X-quang đánh giá sai khớp cắn và giải trình tự toàn bộ hệ gen để xác định các đột biến. Trong số các bệnh nhân nghiên cứu, 32 biến thể gen collagen týp I (COL1A1 và COL1A2) được ghi nhận, tỷ lệ sai khớp cắn loại III là 56,25%, trong đó nhóm mang biến thể COL1A2 có tỷ lệ cao hơn đáng kể (77,8%) so với COL1A1 (47,8%). Đặc biệt, sai khớp cắn loại III xuất hiện nhiều hơn có ý nghĩa thống kê ở nhóm mang biến thể chất lượng (75%) so với nhóm mang biến thể số lượng (37,5%) với p = 0,033. Loại đột biến gen có ảnh hưởng đến biểu hiện sai khớp cắn ở bệnh nhân OI, việc xác định loại đột biến có thể giúp tiên lượng sớm và điều trị cá nhân hóa.