63. Mối tương quan kiểu gen - kiểu hình trong bệnh Phenylketon niệu của biến thể gen PAH:c.516G>T phổ biến tại Việt nam: Báo cáo bốn ca bệnh - Huyền, Vũ Thị; Anh, Lương Thị Lan; Phượng, Đoàn Thị Kim; Lan, Hoàng Thị Ngọc; Trang, Nguyễn Thị; Châu, Lê Minh; Anh, Phan Ngọc; Anh, Tạ Thị Lan; Hảo, Nguyễn Thị; Hoài, Nguyễn Thị; Tùng, Nguyễn Sơn; Phương, Nguyễn Lan; et al. (Tạp chí Nghiên cứu Y học, 2025)
Biến thể c.516G>T (p.Gln172His) trên gen PAH là biến thể phổ biến nhất trên gen PAH được ghi nhận ở người Việt Nam (1,17%), tuy nhiên dữ liệu lâm sàng về ảnh hưởng kiểu hình của biến thể này còn hạn chế. Chúng tôi báo cáo bốn trường hợp mang biến thể này ở trạng thái dị hợp tử phức hoặc đồng hợp tử, được phát hiện thông qua sàng lọc người lành mang gen bệnh di truyền lặn phổ biến. Trong đó, hai trường hợp mang dị hợp tử phức giữa biến thể c.516G>T và các biến thể đã được phân loại gây bệnh, hai trường hợp còn lại mang đồng hợp tử c.516G>T. Các trường hợp này đều không có biểu hiện lâm sàng, với nồng độ phenylalanine trong máu nằm trong nhóm tăng nhẹ phenylalanine máu hoặc bình thường, không có trường hợp nào cần can thiệp chế độ ăn đặc biệt. Kết quả trên gợi ý rằng biến thể c.516G>T có thể liên quan đến tăng nhẹ phenylalaninẹ/không triệu chứng, giúp định hướng chính xác hơn trong tư vấn di truyền trước sinh, hạn chế các can thiệp/chẩn đoán trước sinh quá mức và theo dõi sau sinh phù hợp.