7. Tỷ lệ mang gen và phổ biến thể gen ATP7B gây bệnh Wilson ở thai phụ Việt Nam: Nghiên cứu trên 8464 trường hợp - Trang, Nguyễn Đoan; Đan, Lê Hoàng; Anh, Phạm Quang; Thơ, Nguyễn Ngọc; Phong, Trần Hiểu; Lộc, Nguyễn Tiến; Linh, Phạm Phương; Trang, Nguyễn Thị (Tạp chí Nghiên cứu Y học, 2025)
Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nguyên nhân do đột biến tại gen ATP7B. Nghiên cứu nhằm xác định tỷ lệ người mang gen và phổ biến thể của gen ATP7B trên quần thể thai phụ Việt Nam tự nguyện tham gia chương trình sàng lọc trong giai đoạn từ tháng 11/2023 đến tháng 1/2025. Phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) được sử dụng để phát hiện các biến thể. Kết quả cho thấy có 215 trường hợp mang ít nhất một alen đột biến, chiếm tỷ lệ 2,54% (tương đương 1/40). Tổng cộng 217 alen đột biến được ghi nhận, bao gồm 40 biến thể khác nhau phân bố trên 13 exon và 4 intron của gen ATP7B. Trong đó, các đột biến sai nghĩa chiếm ưu thế (78,8%) và tập trung chủ yếu tại các exon 10, 12, 2 và 8. Tỷ lệ mang gen tương đối cao và phổ biến thể đa dạng cho thấy sự cần thiết của việc tăng cường truyền thông giáo dục y học cộng đồng, đồng thời củng cố vai trò của các chương trình sàng lọc và tư vấn di truyền trong chiến lược dự phòng bệnh Wilson.