67. Ứng dụng mô hình học máy phân tích đa hình gen huyết khối liên quan đến sự sảy thai liên tiếp - Hiếu, Đặng Huy; Trung, Vũ Quốc; Phong, Vũ Nguyễn Hồng; Thơ, Nguyễn Ngọc; Mạnh, Trần Phạm; Trang, Nguyễn Thị (Tạp chí Nghiên cứu Y học, 2025)
Sảy thai liên tiếp là một biến chứng sản khoa nguy hiểm có liên quan đến các đột biến gen huyết khối. Tuy nhiên, phân tích thủ công các tổ hợp gen là không khả thi với số lượng gen lớn. Do đó, chúng tôi thực hiện nghiên cứu sử dụng mô hình học máy MDR (Multifactor Dimensionality Reduction) nhằm phân tích dữ liệu di truyền và xác định các tổ hợp gen liên quan đến nguy cơ sảy thai liên tiếp trên đối tượng phụ nữ có tiền sử sảy thai. Đây là một nghiên cứu cắt ngang hồi cứu được tiến hành tại Bộ môn Y Sinh học - Di truyền, Trường Đại học Y Hà Nội và Viện Công nghệ DNA và Phân tích Di truyền Genlab. Kết quả phân tích tổ hợp 9 gen cho thấy đối tượng có đồng hợp tử đột biến gen SERPINE1-675 4G/5G và dị hợp tử MTR c.2756A>G (p.Asp919Gly) có nguy cơ sảy thai liên tiếp cao gấp 9,36 lần. Tổ hợp hai gen trên đạt độ chính xác dự đoán là 61,31% với độ nhất quán 8/10 khi kiểm định chéo. Nghiên cứu cho thấy tiềm năng MDR trong việc dự đoán các tổ hợp gen có khả năng tăng nguy cơ sảy thai liên tiếp , từ đó đưa ra những tư vấn và điều trị phù hợp.