Sảy, lưu thai liên tiếp: Vai trò của xét nghiệm giải trình tự đa gen trong sàng lọc và tư vấn di truyền - Dư, Trần Diệu; Việt, Đinh Hữu; Huynh, Nguyễn Văn; Minh, Phạm Đình; Trang, Nguyễn Thị Huyền; Hoa, Bùi Thị Phương (Tạp chí Nghiên cứu Y học, 2025)
Mục tiêu của nghiên cứu khảo sát phổ biến thể di truyền phát hiện được bằng FertiScan™ ở phụ nữ có tiền sử lưu sẩy thai liên tiếp. Nghiên cứu loạt ca bệnh trên 20 bệnh nhân vô sinh có tiền sử sảy lưu thai liên tiếp (Recurrent pregnancy loss - RPL) tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội từ tháng 5 đến tháng 8/2023. Nghiên cứu sử dụng bộ kit FertiScan™ Global Female Infertility Panel (70 gen) dựa trên công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NGS) để khảo sát đồng thời các vùng mã hóa và vị trí cắt nối của các gen nghiên cứu. Kết quả cho trong số 20 bệnh nhân, có 12 ca (60%) mang ≥ 1 biến thể liên quan sinh sản, trong đó 4 trường hợp mang biến thể gây bệnh hoặc có khả năng gây bệnh (P/LP), chủ yếu ở trạng thái dị hợp tử của các bệnh lý di truyền lặn. Tỷ lệ biến thể chưa xác định ý nghĩa lâm sàng (VUS) chiếm tỷ lệ đáng kể. Một số biến thể được ghi nhận ở các gen có vai trò sinh học rõ ràng như CEP250, TACR3, NOBOX, ZP1… Xét nghiệm đa gen như FertiScan™ giúp tăng khả năng phát hiện nguyên nhân tiềm ẩn ở nhóm RPL không rõ nguyên nhân, đặc biệt khi tích hợp vào quy trình tư vấn trước sau xét nghiệm và theo dõi dài hạn.