Thẩm định quy trình giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) nhắm đích gen CPT1A trên mẫu máu khô của bệnh nhi nghi ngờ thiếu hụt carnitine palmitoyltransferase 1A tại Việt Nam - Thạo, Tạ Văn; Mai, Trần Thị Chi; Mai, Đặng Thị Thanh (Tạp chí Nghiên cứu Y học, 2026)
Thiếu hụt carnitine palmitoyltransferase 1A (CPT1A deficiency) là rối loạn oxy hóa acid béo bẩm sinh hiếm gặp, đặc trưng bởi tăng carnitine tự do (C0) và giảm acylcarnitine chuỗi dài (C16, C18). Nghiên cứu nhằm hoàn thiện quy trình giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) nhắm đích trên gen CPT1A và xác định đột biến gây bệnh ở bệnh nhi có kết quả sàng lọc sơ sinh nghi ngờ. Hai mươi mốt cặp mồi bao phủ toàn bộ vùng mã hóa của gen CPT1A được thiết kế và thẩm định. Phản ứng PCR được thực hiện trên mẫu máu khô và mẫu chứng, sau đó tiến hành giải trình tự trên nền tảng DNBSEQ-G200. Kết quả NGS đạt chất lượng vượt chuẩn lâm sàng với %Q30 = 84,5%, tổng số đọc 14,65 triệu, tỷ lệ trùng lặp 9,8%, độ sâu trung bình 127,77 - 6.932,05× và độ bao phủ ≥ 20× đạt 100%. Trên mẫu bệnh nhi nghi ngờ phát hiện 9 biến thể dị hợp tử, tất cả đều được phân loại là lành tính theo ClinVar và gnomAD. Mặc dù hồ sơ acylcarnitine gợi ý mạnh thiếu hụt CPT1A, nghiên cứu chưa ghi nhận biến thể gây bệnh, cho thấy sự cần thiết phải kết hợp đa phương pháp và mở rộng nghiên cứu trên quần thể lớn hơn.