Giá trị bổ sung của giải trình tự toàn bộ hệ gen trong chẩn đoán trước sinh khi KARYOTYPE, CMA và WES âm tính: Báo cáo ca bệnh - Hoa, Bùi Thị Phương; Hùng, Nguyễn Thế; Tú, Nguyễn Ngọc (Tạp chí Nghiên cứu Y học, 2026)
Báo cáo trình bày 2 ca lâm sàng minh họa giá trị bổ sung của WGS trong chẩn đoán trước sinh khi xét nghiệm trước đó âm tính. Ca 1: Thai nam với não úng thủy tái diễn trong gia đình; WGS phát hiện mất đoạn bán hợp tử bao phủ exon 6, một phần exon 7 của gen L1CAM, phân loại có thể gây bệnh, phù hợp hội chứng L1 liên kết nhiễm sắc thể X; xác định mẹ là người mang gen, làm thay đổi tư vấn nguy cơ tái phát và định hướng PGT-M. Ca 2: Thai đa dị tật não; trio-WGS phát hiện mất đoạn dị hợp tử gen CREBBP (exon 29-31), phân loại gây bệnh, đột biến mới phát sinh, phù hợp hội chứng Rubinstein-Taybi; kết quả làm thay đổi tiên lượng và giảm đáng kể nguy cơ tái phát cho lần mang thai sau. WGS cho phép mở rộng phổ phát hiện các biến thể di truyền như SNV/indel ngoài vùng exon, CNV nhỏ, SV phức tạp, ROH/UPD và một phần bất thường ty thể hoặc khảm mức thấp, nâng cao giá trị chẩn đoán và tác động lâm sàng sau khi karyotype, CMA và WES âm tính.