Bước đầu khảo sát mối liên quan giữa đa hình rs505151 gen PCSK9 và rối loạn lipid máu ở người bệnh thận mạn giai đoạn cuối lọc máu chu kỳ - Ngọc, Trương Thị Hồng; Hoàng, Phan Minh; Hằng, Phạm Thị Phượng; Hải, Phạm Văn; Nghĩa, Nguyễn Như (Tạp chí Nghiên cứu Y học, 2026)
Đa hình gen PCSK9 đóng vai trò then chốt trong điều hòa chuyển hóa lipid, tuy nhiên dữ liệu về mối liên quan giữa biến thể rs505151 và tình trạng rối loạn lipid máu ở bệnh nhân bệnh thận mạn giai đoạn cuối vẫn còn hạn chế. Nghiên cứu cắt ngang mô tả được thực hiện trên 103 bệnh nhân bệnh thận mạn giai đoạn cuối đang lọc máu chu kỳ từ tháng 05/2025 đến tháng 12/2025 nhằm xác định đặc điểm phân bố kiểu gen đa hình rs505151 gen PCSK9 và liên quan của nó với các thành phần lipid. Kết quả cho thấy kiểu gen AA chiếm đa số (92,2%), kiểu gen dị hợp tử AG chỉ chiếm 7,8% với tần số alen G là 3,9%, không ghi nhận kiểu gen GG. Tỷ lệ rối loạn lipid máu chung là 95,1%, trong đó giảm HDL-C là phổ biến nhất (74,5%). Nhóm người bệnh mang kiểu gen AG có nồng độ TC, LDL-C và non-HDL-C cao hơn so với nhóm AA (p < 0,05). Phân tích hồi quy đa biến bước đầu gợi ý alen G của đa hình rs505151 gen PCSK9 có thể liên quan sau hiệu chỉnh với một số thành phần lipid máu ở bệnh nhân bệnh thận mạn giai đoạn cuối đang lọc máu chu kỳ. Những phát hiện này cần được xác nhận thêm trong các nghiên cứu với cỡ mẫu lớn hơn và thiết kế theo dõi dọc.