Mối liên quan giữa đặc điểm đa hình rs693 gen APOB và các thành phần lipid máu ở người bệnh rối loạn lipid máu - Tiến, Lê Công; Hoàng, Nguyễn Văn; Xuân, Trần Chánh; Châu, Đoàn Thị Kim (Tạp chí Nghiên cứu Y học, 2026)
Mục tiêu của nghiên cứu là mô tả đặc điểm phân bố đa hình rs693 của gen APOB và phân tích mối liên quan giữa biến thể này với các thành phần lipid máu. Nghiên cứu mô tả cắt ngang có phân tích được thực hiện trên 128 bệnh nhân rối loạn lipid máu tại Bệnh viện Quận 11 từ tháng 6/2025 đến tháng 1/2026. Đối tượng được xác định có LDL-C > 3,4 mmol/L theo NCEP ATP III và được chẩn đoán rối loạn lipid máu theo khuyến cáo của Hội Tim mạch Châu Âu (2019). Kiểu gen rs693 được xác định bằng kỹ thuật real-time PCR. Kết quả cho thấy kiểu gen GG chiếm ưu thế 88,3%, kiểu gen GA chiếm 11,7% và không ghi nhận kiểu gen AA. Tần số alen G và A lần lượt là 94,1% và 5,9%. Nhóm mang kiểu gen GA có nồng độ TC, LDL-C và non-HDL-C cao hơn so với nhóm GG, mức chênh lệch trung bình tương ứng là 1,10 mmol/L, 1,06 mmol/L và 1,03 mmol/L sau hiệu chỉnh đa biến. Kết quả này gợi ý rs693 có thể liên quan với kiểu hình lipid máu gây xơ vữa ở quần thể nghiên cứu.