TY - JOUR AU - Nữ, Nguyễn Thị AU - Tuấn, Phạm Lê Anh AU - Khánh, Trần Vân AU - Thịnh, Trần Huy PY - 2022/03/01 Y2 - 2024/03/29 TI - Xác định đột biến gen LRRK2 ở bệnh nhân Parkinson JF - Tạp chí Nghiên cứu Y học JA - TCNCYH VL - 151 IS - 3 SE - DO - 10.52852/tcncyh.v151i3.665 UR - https://tapchinghiencuuyhoc.vn/index.php/tcncyh/article/view/665 SP - 18-25 AB - <p>&nbsp;<span class="fontstyle0">Gen LRRK2 l&agrave; một gen kh&aacute; lớn nằm tr&ecirc;n nhiễm sắc thể 12 với chiều d&agrave;i 144 kb, bao gồm 51 exon m&atilde; h&oacute;a 2527<br />acid amin c&oacute; vai tr&ograve; quan trọng trong việc khởi động qu&aacute; tr&igrave;nh dịch m&atilde; ở tế b&agrave;o. Đột biến gen LRRK2 chiếm khoảng<br />5 - 10% bệnh nh&acirc;n Parkinson c&oacute; tiền sử gia đ&igrave;nh, di truyền trội tr&ecirc;n nhiễm sắc thể thường v&agrave; chiếm khoảng 3,6%<br />bệnh nh&acirc;n Parkinson kh&ocirc;ng c&oacute; tiền sử gia đ&igrave;nh. LRRK2 l&agrave; một protein lớn, đa miền với c&aacute;c đột biến g&acirc;y bệnh rải<br />r&aacute;c trải d&agrave;i cả gen. V&igrave; vậy ch&uacute;ng t&ocirc;i thực hiện nghi&ecirc;n cứu n&agrave;y nhằm mục đ&iacute;ch x&aacute;c định đột biến của gen LRRK2 ở<br />bệnh nh&acirc;n Parkinson bằng phương ph&aacute;p giải tr&igrave;nh tự gen trực tiếp. Nghi&ecirc;n cứu được tiến h&agrave;nh tr&ecirc;n 30 bệnh nh&acirc;n<br />được chẩn đo&aacute;n Parkinson. Kỹ thuật giải tr&igrave;nh tự gen trực tiếp được sử dụng để x&aacute;c định đột biến gen LRRK2. Kết<br />quả tỷ lệ c&oacute; đột biến chiếm 16,7%, kh&ocirc;ng c&oacute; đột biến 83,3%. Độ tuổi trung b&igrave;nh 55,9 &plusmn; 9,5. Tỷ lệ nam/nữ = 1,</span> </p> ER -