My, P.T.T., Khánh, T.V., Tú, N.H., Dũng, V.C., Khánh, N.N., Lan, N.N., Phương, L.T., Thúy, N.T.P. và Tuấn, P.L.A. 2026. Xác định đột biến gen SLC22A5 và phân tích phả hệ ở các gia đình có trẻ sơ sinh nghi ngờ thiếu hụt Carnitine nguyên phát. Tạp chí Nghiên cứu Y học. 204, 7 (tháng 8 2026), 628-638. DOI:https://doi.org/10.52852/tcncyh.v204i7.5535.