Kiểu gen và kiểu hình của một số ca bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể tích tụ Lipid
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể tích tụ lipid (lipoid congenital adrenal hyperplasia – LCAH) là thể bệnh nặngnhất trong các thể của bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh.Nghiên cứu mô tả đặc điểm kiểu hình (biểu hiện lâm sàng, hóa sinh)và kiểu gen của 5 bệnh nhân được chẩn đoán LCAH tại bệnh viện Nhi Trung Ương.Trong nghiên cứu có 2 nữ, 3 nam. 4/5 bệnh nhân có biểu hiện suy thượng thận ngay từ sau đẻ, với biểu hiện sạm da và mất muối. 2/3 bệnh nhân nam có ngoại hình nữ, 1/3 bệnh nhân nam có kiểu hình nam bình thường. Xét nghiệm sinh hoá có nồng độ ACTH tăng cao (5/5 bệnh nhân), hạ Natri máu và tăng Kali máu (4/5 bệnh nhân), trong khi nồng độ 17OHP bình thường hoặc thấp (5/5 bệnh nhân).Phân tích phân tử phát hiện đột biến ở genStARgiúp khẳng định chẩn đoán bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể tích tụ lipid – một nguyên nhân hiếm gặp gây suy thượng thận mạn, giúp điều trị hiệu quả và tư vấn di truyền phòng bệnh.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể tích tụ lipid, suy thượng thận, StAR
Tài liệu tham khảo
2. Miller WL, Bose HS. Early steps in steroidogenesis: intracellular cholesterol trafficking. J Lipid Res. 2011;52(12):2111-2135.
3. Bose HS, Sugawara T, Strauss JF, et al. The pathophysiology and genetics of congenital lipoid adrenal hyperplasia. N Engl J Med. 1996;335(25):1870-1878.
4. Kim CJ. Congenital lipoid adrenal hyperplasia. Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2014;19(4):179-183.
5. Nakae J, Tajima T, Sugawara T, et al. Analysis of the steroidogenic acute regulatory protein (StAR) gene in Japanese patients with congenital lipoid adrenal hyperplasia. Hum Mol Genet. 1997;6(4):571-576.
6. Claire R. Hughes, Elim Man, John C. Achermann. Adrenal Cortex and Its Disorders. In: Mehul T. Dattani, Charles G. D. Brook, eds. Brook’s Clinical Pediatric Endocrinology.7th ed.Oxford, OX: Wiley; 2019:335-407.
7. Jinsup Kim AY, Ja-Hyun Jang, Sung Yoon Cho, et al. Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia Diagnosed in an Infant with Hyperpigmentation Only by Targeted Exome Sequencing. Journal of Mucopolysaccharidosis and Rare Diseases. 2017;3(1):28-32.
8. Baker BY, Lin L, Kim CJ, et al. Nonclassic congenital lipoid adrenal hyperplasia: a new disorder of the steroidogenic acute regulatory protein with very late presentation and normal male genitalia. J Clin Endocrinol Metab. 2006;91(12):4781-4785.
9. Bizzarri C, Pisaneschi E, Mucciolo M, et al. Lipoid congenital adrenal hyperplasia by steroidogenic acute regulatory protein (STAR) gene mutation in an Italian infant: an uncommon cause of adrenal insufficiency. Ital J Pediatr. 2017;43(1):57.
10. Sahakitrungruang T. Clinical and molecular review of atypical congenital adrenal hyperplasia. Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2015;20(1):1-7.