2. Nghiên cứu chẩn đoán di truyền trước làm tổ bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu của nghiên cứu này nhằm xây dựng hoàn thiện quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ và ứng dụng quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ cho gia đình đã có con bị bệnh. 4 mẫu máu EDTA ngoại vi và 4 mẫu phôi ngày 5 được lấy từ một gia đình có con mang biến thể gây bệnh trên gen CYP21A2. Phương pháp phân tích di truyền liên kết được sử dụng để phát hiện bốn STR được chọn liên kết chặt chẽ với gen CYP21A2 mang biến thể gây bệnh ở các cặp vợ chồng và con của họ. Kết quả nghiên cứu đã xây dựng quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ. Áp dụng quy trình cho 4 phôi ngày 5 của gia đình Đ.V.Th., chúng tôi đã xác nhận đồng hợp tử biến thể gây bệnh (mang gen) ở ba trong số các phôi và đồng hợp tử bình thường ở một phôi (khỏe mạnh).
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Tăng sản thượng thận bẩm sinh, gen CYP21A2, chẩn đoán trước làm tổ, phân tích di truyền liên kết
Tài liệu tham khảo
2. Forest MG. Recent advances in the diagnosis and management of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Hum Reprod Update. 2004; 10(6): 469-485.
3. Pang S, Murphey W, Levine LS, et al. A pilot newborn screening for congenital adrenal hyperplasia in Alaska. J Clin Endocrinol Metab. 1982; 55(3): 413-420.
4. Nimkarn S, New MI. Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency: A paradigm for prenatal diagnosis and treatment. Ann N Y Acad Sci. 2010; 1192(1): 5-11.
5. Hannah-Shmouni F, Chen W, Merke DP. Genetics of congenital adrenal hyperplasia. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2009; 23(2): 181.
6. Dupont B, Oberfield SE, Smithwick EM, Lee TD, Levine LS. Close genetic linkage between HLA and congenital adrenal hyperplasia (21-hydroxylase deficiency). The Lancet. 1977; 310(8052): 1309-1312.
7. Krone N, Riepe FG, Grötzinger J, Partsch CJ, Sippell WG. Functional characterization of two novel point mutations in the CYP21 gene causing simple virilizing forms of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. J Clin Endocrinol Metab. 2005; 90(1): 445-454.
8. Oxford Academic. Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Deficiency. Vol 21. Endocrine Reviews https://doi.org/10.1210/edrv.21.3.0398
9. Lee HH. The chimeric CYP21P/CYP21 gene and 21-hydroxylase deficiency. J Hum Genet. 2004; 49(2): 65-72.