Thanh bên bài viết

PDF
Đã xuất bản: 2021-06-09
Số lượt xem tóm tắt: 288
Số lượt xem PDF: 308
DOI: https://doi.org/10.52852/tcncyh.v140i4.125
Số xuất bản
Tập 140 Số 4 (2021)
Chuyên mục
Các bài báo
Cách trích dẫn
Mai, Đỗ T. T. ., & Dũng, V. C. . (2021). Tần suất và nguyên nhân tái nhập viện của bệnh nhân Pompe điều trị enzyme thay thế tại Bệnh viện Nhi Trung Ương từ 2015 - 2020. Tạp Chí Nghiên cứu Y học, 140(4), 14-19. https://doi.org/10.52852/tcncyh.v140i4.125

Tần suất và nguyên nhân tái nhập viện của bệnh nhân Pompe điều trị enzyme thay thế tại Bệnh viện Nhi Trung Ương từ 2015 - 2020

Đỗ Thị Thanh Mai1, Vũ Chí Dũng1
1 Bệnh viện Nhi Trung ương

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Bệnh Pompe là bệnh thiếu hụt enzyme acid alpha glucosidase gây nên tích lũy Glycogen trong các mô đặc biệt là cơ, gây mất chức năng của cơ. Thể xuất hiện ở trẻ nhỏ không được điều trị sẽ tử vong trước 1 tuổi. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, liệu pháp enzyme thay thế để điều trị bệnh bắt đầu từ năm 2015. Nghiên cứu được thực hiện nhằm tìm hiểu tần suất và nhận xét nguyên nhân tái nhập viện của 15 bệnh nhân Pompe đang được điều trị enzyme thay thế, bằng phương pháp mô tả loạt ca bệnh. Kết quả 15 bệnh nhân chủ yếu từ các tỉnh phía Bắc và Bắc Trung bộ. Tỷ lệ nam/nữ là 7/8. Tuổi chẩn đoán trung bình là 4,6 ± 4 tháng. Tuổi trung bình hiện tại 3,1 ± 0,9 năm. Tần suất nhập viện trung vị  năm đầu là 2 lần/ năm, năm thứ 2 là 1 lần/ năm, năm thứ 3 là 2 lần/ năm, năm thứ 4 là 0,5 lần/ năm, năm thứ 5 là 1 lần/ năm. Thời gian nằm điều trị trung vị năm đầu là 17 ngày, năm thứ 2 là 7 ngày, năm thứ 3 là 22 ngày, năm thứ 4 là 1,5 ngày, năm thứ 5 là 8 ngày. Nguyên nhân tái nhập viện của bệnh nhân bao gồm nhiễm trùng hô hấp chiếm 91,4 %, nhiễm cúm, sởi 4,3 % và bệnh lý tiêu hóa 4,3 %. Nghiên cứu cho thấy, tần suất nhập viện của bệnh nhân Pompe có xu hướng giảm theo thời gian điều trị, nguyên nhân tái nhập viện chính là nhiễm trùng đường hô hấp; cần mở rộng sàng lọc sơ sinh và phân tích phân tử để chẩn đoán sớm và tư vấn di truyền trước sinh.

Chi tiết bài viết

Từ khóa

Pompe, enzyme thay thế, tần suất nhập viện

Tài liệu tham khảo

1. Hirschhorn R, Reuser AJJ. Glycogen storage disease type II: (acid maltase) deficiency. In: Scriver CR,Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Vogelstein B, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease (OMMBID). New York: McGraw-Hill. 2001;3389-3420.
2. Di Sant Agnese P, Andersen DH, Mason HH. Glycogen storage disease of the heart. Pediatrics . 1950;6 (4):607- 624.
3. Van den Hout JM, Reuser AJ, de Klerk JB et al. Enzyme therapy for Pompe disease with recombinant human alpha-glucosidase from rabbit milk. J Inherit Metab Dis. 2001;24:266–274
4. Klinge L, Straub V, Neudorf U et al. Safety and efficacy of recombinant acid alpha-glucosidase (rhGAA) in patients with classical infantile Pompe disease: results of a phase II clinical trial. Neuromuscul Disord. 2005;15:24–31.
5. Priya S.K, Robert D.S, Deeksha B et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med.  2006;8(5):267- 88.
6. Priya S.K, Deya C, Nancy D.L et al. Early treatment with alglucosidase alpha prolongs long-term survival of infants with Pompe disease. Pediatr Res. 2009;66:329– 35.
7. Zuhair NA, Ola AK, Dalal KB et al. The phenotype, genotype, and outcome of infantile-onset Pompe disease in 18 Saudi patients. Molecular Genetics and Metabolism Reports. 2018;15:50- 54.
8. Fukuhara Y,. Fuji N, Yamazaki N et al. A molecular analysis of the GAA gene and clinical spectrum in 38 patients with Pompe disease in Japan. Molecular Genetics and Metabolism Reports. 2018;14:3- 9.
9. Chakrapani A, Vellodi A, Robinson P et al. Treatment of infantile Pompe disease with alglucosidase alpha: the UK experience. J. Inherit. Metab. Dis. 2010;33:747-750.