Thanh bên bài viết

PDF
Đã xuất bản: 2021-06-09
Số lượt xem tóm tắt: 287
Số lượt xem PDF: 461
DOI: https://doi.org/10.52852/tcncyh.v140i4.126
Số xuất bản
Tập 140 Số 4 (2021)
Chuyên mục
Các bài báo
Cách trích dẫn
Khánh, N. N. ., & Dũng, V. C. . (2021). Kết quả điều trị bệnh Pompe thể xuất hiện ở trẻ nhỏ tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Tạp Chí Nghiên cứu Y học, 140(4), 20-25. https://doi.org/10.52852/tcncyh.v140i4.126

Kết quả điều trị bệnh Pompe thể xuất hiện ở trẻ nhỏ tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Nguyễn Ngọc Khánh1, Vũ Chí Dũng2
1 Bệnh viện Nhi Trung ương
2 Bệnh viện Nhi Trung ương

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Bệnh Pompe là di truyền do đột biến gen GAA. Điều trị enzym thay thế đã đem lại hiệu quả tốt cho bệnh Pompe xuất hiện ở trẻ nhỏ (IOPD). Chúng tôi tiến hành nghiên cứu đánh giá kết quả điều trị cho bệnh nhân IOPD. Nghiên cứu chùm ca bệnh hồi cứu và tiến cứu 31 bệnh nhân IOPD từ 2015 tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Kết quả nghiên cứu nhận thấy tuổi chẩn đoán và điều trị enzym trung bình 4,2 và 4,9 tháng. Tỉ lệ mắc bệnh nam/nữ: 15/16. Thời gian điều trị enzym trung bình 20 tháng. 100% bệnh nhân sống sau 1 năm điều trị; 77,4% bệnh nhân sống với tuổi trung bình 34 tháng. 24/25 bệnh nhân cải thiện chức năng tim sau 1 năm điều trị: chỉ số khối cơ tim/cơthể (LVMI) giảm từ 183 g/m2 xuống 70 g/m2. 66,7% bệnh nhân có khả năng tự đi với tuổi trung bình hiện tại 3 tuổi. 4/31 bệnh nhân cần hỗ trợ hô hấp (mở khí quản/thở máy) và cần nuôi dưỡng qua sonde. Như vậy, điều trị enzym cho bệnh nhân Pompe đã có hiệu quả đáng kể đặc biệt với trẻ được chẩn đoán sớm.

Chi tiết bài viết

Từ khóa

Bệnh pompe thể xuất hiện trẻ nhỏ, Dự trữ glycogen type 2

Tài liệu tham khảo

1.Taverna S, Cammarata G, Colomba P, et al. Pompe disease: pathogenesis, molecular genetics and diagnosis. Aging. 2020;12(15):15856-15874. doi:10.18632/aging.103794.
2. Mccall AL, Salemi J, Bhanap P, Strickland LM, Elmallah MK. The impact of Pompe disease on smooth muscle: a review. J Smooth Muscle Res. 2018;54:100-118. doi:10.1540/jsmr.54.100.
3. Peruzzo P, Pavan E, Dardis A. Molecular genetics of Pompe disease: a comprehensive overview. Ann Transl Med. 2019;7(13). doi:10.21037/atm.2019.04.13.
4.Sun A. Lysosomal storage disease overview. Ann Transl Med. 2018;6(24). doi:10.21037/atm.2018.11.39.
5.Chen M, Zhang L, Quan S. Enzyme replacement therapy for infantile-onset Pompe disease. Cochrane Database Syst Rev. 2017;11:CD011539. doi:10.1002/14651858.CD011539.pub2.
6. Kim M-S, Song A, Im M, et al. Clinical and molecular characterization of Korean children with infantile and late-onset Pompe disease: 10 years of experience with enzyme replacement therapy at a single center. Korean J Pediatr. 2019;62(6):224-234. doi:10.3345/kjp.2018.06968.
7. Fukuhara Y, Fuji N, Yamazaki N, et al. A molecular analysis of the GAA gene and clinical spectrum in 38 patients with Pompe disease in Japan. Mol Genet Metab Rep. 2017;14:3-9. doi:10.1016/j.ymgmr.2017.10.009.
8. Ngiwsara L, Wattanasirichaigoon D, Tim-Aroon T, et al. Clinical course, mutations and its functional characteristics of infantile-onset Pompe disease in Thailand. BMC Med Genet. 2019;20. doi:10.1186/s12881-019-0878-8.
9. Al-Hassnan ZN, Khalifa OA, Bubshait DK, et al. The phenotype, genotype, and outcome of infantile-onset Pompe disease in 18 Saudi patients. Mol Genet Metab Rep. 2018;15:50-54. doi:10.1016/j.ymgmr.2018.02.001.
10. Capelle CI van, Poelman E, Frohn-Mulder IM, et al. Cardiac outcome in classic infantile Pompe disease after 13 years of treatment with recombinant human acid alpha-glucosidase. Int J Cardiol. 2018;269:104-110. doi:10.1016/j.ijcard.2018.07.091.
11. Parini R, De Lorenzo P, Dardis A, et al. Long term clinical history of an Italian cohort of infantile onset Pompe disease treated with enzyme replacement therapy. Orphanet J Rare Dis. 2018;13. doi:10.1186/s13023-018-0771-0.