19 Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và bất thường gen trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ vùng đai chi
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Các tác giả bước đầu nghiên cứu nhằm mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và một số bất thường gen trong bệnh LGMD. Thiết kế nghiên cứu là tiến cứu, mô tả cắt ngang. Bệnh nhân (BN) tại Bệnh viện E, Bệnh viện Bạch Mai từ tháng 1/2019 đến tháng 9/2022 được chẩn đoán LGMD dựa theo tiêu chuẩn của Bushby 1996. Nhóm nghiên cứu gồm 12 BN (7 nữ), tuổi trung bình là 27,3 ± 13,2 (8 - 53), khởi phát bệnh từ 7 - 49 tuổi, được chẩn đoán ở 28,3 ± 13,1 tuổi. Tất cả BN đều có yếu cơ, teo cơ vùng đai chi (chi trên 100%, chi dưới 91,7%). Phần lớn BN khởi phát bệnh ở chi dưới (75%). Chỉ có 5 BN (41,7%) được chẩn đoán bệnh trước 5 năm. Các thể bất thường gen được phát hiện là LGMD R3, R5, D4. LGMD là nhóm bệnh hiếm gặp, độ tuổi khởi phát bệnh đa dạng, phần lớn ở người trưởng thành. Người bệnh có biểu hiện yếu cơ, teo cơ vùng đai chi, thường được chẩn đoán muộn. Giải trình tự gen thế hệ mới cho phép phát hiện các loại đột biến.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Yếu cơ, teo cơ, loạn dưỡng cơ, vùng đai chi, bất thường gen
Tài liệu tham khảo
2. Hyon Ju Park and Prabha Ranganathan. Inflammatory myopathies, The Washington manual of Rheumatology subspecialty consult, 2nd, Lippincott Williams & Wilkins; St. Louis, 2012, 447-458.
3. Murphy A.P. and Straub V. LGMD: The Classification, Natural History and Treatment muscular dystrophy with quadriceps atrophy maps to 11p13-p12. Brain. 2007; 130(Pt 2): 368-80.
4. Narayanaswami P, Weiss M, Selcen D, David W, Raynor E, Carter G, Wicklund M, Barohn RJ, Ensrud E, Griggs RC. Evidence-based guideline summary: diagnosis and treatment of limb-girdle and distal dystrophies: report of the guideline development subcommittee of the American Academy of Neurology and the practice issues review panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic medicine. Neurology. 2014; 83(16): 1453–63.
5. Pegoraro E, Hoffman EP. Limb-Girdle Muscular Dystrophy Overview. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean LJH, et al., editors. GeneReviews(R). Seattle WA: University of Washington, Seattle; 1993.
6. Norwood FL, Harling C, Chinnery PF, Eagle M, Bushby K, Straub V. Prevalence of genetic muscle disease in Northern England: In-depth analysis of a muscle clinic population. Brain. 2009; 132(Pt 11): 3175-86.
7. Bệnh viện Bạch mai (2011). Bệnh loạn dưỡng cơ. Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị bệnh nội khoa, Nhà xuất bản Y học, Hà Nội, trang 696-698.
8. Barresi R, Morris C, Hudson J, Curtis E, Pickthall C, Bushby K, et al (2015). Conserved expression of truncated telethonin in a patient with limb-girdle muscular dystrophy 2G. Neuromuscular Disorders: 25(4): 349-52.
9. Angelini C. (2020). LGMD. Identification, description and classification. Acta Myol: 39(4): 207-217.
10. Van der Kooi AJ, Barth PG, Busch HFM, de Haan R, Ginjaar HB, van Essen AJ, et al. The clinical spectrum of limb girdle muscular dystrophy - A survey in the Netherlands. Brain. 1996; 119(5): 1471-80.
11. Georganopoulou, D.G., Moisiadis, V.G., Malik, F.A. et al (2021). A Journey with LGMD: From Protein Abnormalities to Patient Impact. Protein J40, 466–488.