6. Xác định đột biến gen cacna1c ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Hội chứng Brugada gây ra 4% - 12% các trường hợp tử vong đột ngột và 20% trường hợp tử vong ở bệnh nhân có cấu trúc tim bình thường. Tỷ lệ mắc bệnh là 5 - 14/10.000 dân, trong đó phổ biến ở những người gốc Á, đặc biệt là khu vực Đông Nam Á trong đó có Việt Nam. Nguyên nhân của bệnh là do đột biến gây mất hoặc giảm chức năng của ít nhất một trong 23 gen liên quan, mã hóa cho các kênh ion dẫn truyền điện thế ở màng tế bào cơ tim. Trong đó, có gen CACNA1C của kênh calci tim (Cav1.2) gây đột biến mất dòng chảy kênh calci. Mục tiêu: Xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân Brugada. Đối tượng và phương pháp: 50 bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Brugada tại Viện Tim mạch Việt Nam và Viện Tim mạch TP. Hồ Chí Minh được tiến hành giải trình tự Sanger. Kết quả: Nghiên cứu xác định được 3/50 bệnh nhân có đột biến gen CACNA1C với 3 loại đột biến trên exon và intron. Cả 3/3 đột biến là đột biến thay thế nucleotide, trong đó có 1/3 đột biến chưa từng được công bố trước đây.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Hội chứng Brugada, CACNA1C, đột biến
Tài liệu tham khảo
2. Miyazaki T, Mitamura H, Miyoshi S, Soejima K, Aizawa Y, Ogawa S. Autonomic and antiarrhythmic drug modulation of ST segment elevation in patients with Brugada syndrome. Journal of the American College of Cardiology. 1996; 27(5): 1061-1070. doi:10.1016/0735-1097(95)00613-3.
3. Sarquella-Brugada G, Campuzano O, Arbelo E, Brugada J, Brugada R. Brugada syndrome: clinical and genetic findings. Genet Med. 2016 Jan; 18(1) :3-12.
4. Coppola G, Corrado E, Curnis A, et al, “Update on Brugada Syndrome 2019”. Current Problems in Cardiology. 2021, 202; 46: 100454. doi:10.1016/j.cpcardiol.2019.100454 https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=CACNA1C.
5. Brugada J, Campuzano O, Arbelo E, et al “ Present Status of Brugada Syndrome: JACC State-of-the-Art Review”. J Am Coll Cardiol. 2018; 72: 1046–59. doi:10.1016/j.jacc.2018.06.037.
6. Gourraud J-B, Barc J, Thollet A, et al, “Brugada syndrome: Diagnosis, risk stratification and management.” Arch Cardiovasc Dis 2017; 110:188–95. doi:10.1016/j.acvd.2016.09.009 https://www.ncbi.nlm.nih.gov clinvar/?gr=1&term=CACNA1C%5Bgene%5D&redir=gene.