14. Đối chiếu tình trạng biểu lộ đột biến BRAF V600E và các đặc điểm bệnh học ung thư tuyến giáp thể biệt hoá ở trẻ em
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Ung thư tuyến giáp (UTTG) là bệnh ung thư phổ biến, ngày càng gia tăng tuy nhiên ít gặp ở trẻ em và chủ yếu gặp thể biệt hoá, bao gồm UTTG thể nhú và thể nang. Trong UTTG thể biệt hoá, đột biến BRAF V600E là một trong những đột biến gen được nghiên cứu nhiều nhất, đặc biệt là ở người lớn. Tuy nhiên, ở trẻ em, tỷ lệ đột biến và mối liên quan của tình trạng đột biến gen BRAF V600E với các đặc điểm bệnh học và tiên lượng bệnh còn chưa được sáng tỏ. Trong nghiên cứu này, bao gồm 99 bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể biệt hoá ở trẻ em, có 18 bệnh nhân dương tính khi làm hoá mô miễn dịch biểu lộ đột biến gen BRAF V600E, chiếm 18,2%. Đối chiếu với các đặc điểm bệnh học, chưa phát hiện mối liên hệ giữa tình trạng biểu lộ đột biến gen BRAF V600E và các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của ung thư tuyến giáp ở trẻ em như tuổi, giới, ung thư hai thuỳ, tổn thương đa ổ, phá vỡ vỏ, tình trạng di căn hạch, tình trạng di căn xa và thể mô bệnh học.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
ung thư tuyến giáp, ung thư trẻ em, BRAF V600E
Tài liệu tham khảo
2. Z Al-Qurayshi, A Hauch, S Srivastav, et al. A National Perspective of the Risk, Presentation, and Outcomes of Pediatric Thyroid Cancer. JAMA Otolaryngol Head Neck Surg. 2016;142(5):472-478.
3. J Kim, Z Sun, MA Adam, et al. Predictors of nodal metastasis in pediatric differentiated thyroid cancer. J Pediatr Surg. 2017;52(1):120-123.
4. G Acquaviva, M Visani, A Repaci, et al. Molecular pathology of thyroid tumours of follicular cells: a review of genetic alterations and their clinicopathological relevance. Histopathology. 2018;72(1):6-31.
5. D Chakraborty, S Shakya, S Ballal, et al. BRAF V600E and TERT promoter mutations in paediatric and young adult papillary thyroid cancer and clinicopathological correlation. J Pediatr Endocrinol Metab. 2020;33(11):1465-1474.
6. J Zhao, P Liu, Y Yu, et al. Comparison of diagnostic methods for the detection of a BRAF mutation in papillary thyroid cancer. Oncol Lett. 2019;17(5):4661-4666.
7. DJ Givens, LO Buchmann, AM Agarwal, et al. BRAF V600E does not predict aggressive features of pediatric papillary thyroid carcinoma. Laryngoscope. 2014;124(9):E389-393.
8. G Sassolas, Z Hafdi-Nejjari, A Ferraro, et al. Oncogenic alterations in papillarythyroid cancers of young patients. Thyroid. 2012;22(1):17-26.
9. E Rosenbaum, G Hosler, M Zahurak, et al. Mutational activation of BRAF is not a major event in sporadic childhood papillary thyroid carcinoma. Mod Pathol. 2005;18(7):898-902.
10. N Oishi, T Kondo, T Nakazawa, et al. Frequent BRAF (V600E) and Absence of TERT Promoter Mutations Characterize Sporadic Pediatric Papillary Thyroid Carcinomas in Japan. Endocr Pathol. 2017;28(2):103-111.
11. AS Alzahrani, AK Murugan, E Qasem, et al. Single Point Mutations in Pediatric Differentiated Thyroid Cancer. Thyroid. 2017;27(2):189-196.
12. LE Henke, SM Perkins, JD Pfeifer, et al. BRAF V600E mutational status in pediatric thyroid cancer. Pediatr Blood Cancer. 2014;61(7):1168-1172.
13. S Poyrazoglu, R Bundak, F Bas, et al. Clinicopathological Characteristics of Papillary Thyroid Cancer in Children with Emphasis on Pubertal Status and Association with BRAF(V600E) Mutation. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2017;9(3):185-193.