Thanh bên bài viết

PDF
Đã xuất bản: 2023-03-31
Số lượt xem tóm tắt: 230
Số lượt xem PDF: 373
DOI: https://doi.org/10.52852/tcncyh.v164i3.1466
Số xuất bản
Tập 164 Số 3 (2023)
Chuyên mục
Các bài báo
Cách trích dẫn
Lan, A. T. ., Mộc, H. T. T. ., Nga, T. T. ., Nhung, Đinh T. H. ., Liễu, L. T. ., Ngọc, N. T. B. ., Huyền, T. T. ., Huy, N. X. ., Thủy, D. T. T. ., & Ngọc, N. D. . (2023). 32. Kiểu hình và di truyền tế bào của Hội chứng Emanuel: Báo cáo ca bệnh. Tạp Chí Nghiên cứu Y học, 164(3), 267-275. https://doi.org/10.52852/tcncyh.v164i3.1466

32. Kiểu hình và di truyền tế bào của Hội chứng Emanuel: Báo cáo ca bệnh

An Thùy Lan, Hoàng Thị Thanh Mộc, Trần Thị Nga, Đinh Thị Hồng Nhung, Lê Thị Liễu, Ngô Thị Bích Ngọc, Trần Thị Huyền, Nguyễn Xuân Huy, Dương Thị Thu Thủy, Ngô Diễm Ngọc

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Hội chứng Emanuel (Emanuel Syndrome - ES) là một hội chứng di truyền hiếm gặp, biểu hiện lâm sàng với đa dị tật bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần vận động (OMIM609029). Nguyên nhân của hội chứng Emanuel do những bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể số 11 và nhiễm sắc thể số 22. Đa số các trường hợp mắc hội chứng Emauel do người bệnh nhận thêm 01 nhiễm sắc thể 22 bất thường dạng der(22)t(11;22) có nguồn gốc từ bố hay mẹ. Chúng tôi báo cáo một trường hợp trẻ nam 1 tháng tuổi có chậm phát triển tâm thần vận động, đa dị tật được chẩn đoán mắc hội chứng Emanuel bằng các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tế bào và di truyền phân tử tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Người bệnh mang công thức nhiễm sắc thể: 47,XY,+der(22)t(11;22)(q23;q11.2)dpat. Nhiễm sắc thể der(22)t(11;22) có nguồn gốc từ người bố mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn cân bằng: 46,XY,t(11;22)(q23;q11.2).

Chi tiết bài viết

Từ khóa

hội chứng Emanuel, dị tật bẩm sinh, nhiễm sắc thể der(22)t(11;22)

Tài liệu tham khảo

1. Carter MT, St Pierre SA, Zackai EH, et al. Phenotypic delineation of Emanuel syndrome (supernumerary derivative 22 syndrome): Clinical features of 63 individuals. Am J Med Genet A. 2009;149A(8):1712-1721. doi: 10.1002/ajmg.a.32957.
2. Ohye T, Inagaki H, Kato T, et al. Prevalence of Emanuel syndrome: theoretical frequency and surveillance result. Pediatr Int Off J Jpn Pediatr Soc. 2014;56(4):462-466. doi: 10.1111/ped.12437.
3. Hou JW. Supernumerary chromosome marker Der(22)t(11;22) resulting from a maternal balanced translocation. Chang Gung Med J. 2003;26(1):48-52.
4. Choudhary MG, Babaji P, Sharma N, et al. Derivative 11;22 (Emanuel) Syndrome: A Case Report and A Review. Case Rep Pediatr. 2013;2013:237935. doi: 10.1155/2013/237935.
5. Garcia-Vielma C, de la Rosa-Alvarado RM, Nieto-Martinez K, et al. Emanuel syndrome (supernumerary derivative 22), the result of a maternal translocation. A case report. J Assoc Genet Technol. 2010;36(4):189-193.
6. Emanuel BS, Zackai EH, Medne L. Emanuel Syndrome. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., eds. GeneReviews®. University of Washington, Seattle; 1993. Accessed February 2, 2023. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1263/
7. Juna Musa, Edlira Horjeti, Ali Guy, et al. Diagnosis and Management of Genetic Derivation 22 and 11 Chromosome-Emanuel Syndrome in 10-Year Old Boy. Journal of Pediatrics, Perinatology and Child Health. 2020;4:052-057.
8. Luo Y, Lin J, Sun Y, et al. Non-invasive prenatal screening for Emanuel syndrome. Mol Cytogenet. 2020;13(1):9. doi: 10.1186/s13039-020-0476-7.
9. Zaki MS, Mohamed AM, Kamel AK, et al. Emanuel syndrome due to unusual segregation of paternal origin. Genet Couns Geneva Switz. 2012;23(2):319-328.
10. Vorstman J a. S, Jalali GR, Rappaport EF, et al. MLPA: A rapid, reliable, and sensitive method for detection and analysis of abnormalities of 22q. Hum Mutat. 2006;27(8):814-821. doi: 10.1002/humu.20330.
11. İkbal Atli E, Gürkan H, Vatansever Ü, et al. A case with Emanuel syndrome: extra derivative 22 chromosome inherited from the mother. Balk J Med Genet BJMG. 2016;18(2):77-82. doi: 10.1515/bjmg-2015-0089.