4. Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Bệnh Parkinson là một rối loạn gây ra bởi nhiều yếu tố, gồm cả di truyền và môi trường, đồng thời chính những yếu tố này cũng quyết định thời gian khởi phát bệnh cũng như tiến triển của nó. Bệnh Parkinson ảnh hưởng chủ yếu tới hệ thần kinh vận động, do sự thoái hóa dài hạn của hệ thần kinh trung ương. Sự phát triển của các kỹ thuật sinh học phân tử đã chứng minh được rằng yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong tiến trình của bệnh Parkinson. Nghiên cứu này ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson. DNA tách từ máu ngoại vi của 40 bệnh nhân Parkinson được giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa bằng kỹ thuật giải tình tự gen thế hệ mới (NGS), và phân tích kết quả trên các phần mềm chuyên dụng. Kết quả phát hiện 29/40 bệnh nhân có đột biến gen chiếm 72,5%. Trong đó, ghi nhận 42 dạng đột biến khác nhau trên 16 gen đã được chứng minh có ảnh hưởng tới bệnh Parkinson.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Parkinson, NGS, đột biến gen
Tài liệu tham khảo
2. Shulman JM, De Jager PL, Feany MB. Parkinson’s Disease: Genetics and Pathogenesis. Annu Rev Pathol Mech Dis. 2011;6(1):193-222. doi: 10.1146/annurev-pathol-011110-130242.
3. Lunati A, Lesage S, Brice A. The genetic landscape of Parkinson’s disease. Rev Neurol (Paris). 2018;174(9):628-643. doi: 10.1016/j.neurol.2018.08.004.
4. Balestrino R, Schapira AHV. Parkinson disease. Eur J Neurol. 2020;27(1):27-42. doi: 10.1111/ene.14108.
5. Bonifati V. Genetics of Parkinson’s disease--state of the art, 2013. Parkinsonism Relat Disord. 2014;20(1):S23-28. doi: 10.1016/S1353-8020(13)70009-9.
6. Nhữ Đình Sơn. Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và một số yếu tố nguy cơ của bệnh Parkinson. Tạp chí Y Dược học Quân sự. 2012.
7. Nguyễn Thị N, Phạm Lê Anh T, Trần Vân K, Trần Huy T. Xác định đột biến gen LRRK2 ở bệnh nhân Parkinson. Tạp chí Nghiên cứu Y học. 2022;151(3):18-25.
8. Bộ Y tế. Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng bệnh Parkinson ở người cao tuổi và tác dụng của Piribedil trong giai đoạn sớm. Accessed November 12, 2022. http://lienthuvien.yte.gov.vn/tai-lieu/benh-hoc-noi-khoa/nghien-cuu-dac-diem-lam-sang-benh-parkinson-o-nguoi-cao-tuoi-va-tac-dung-cua-piribedil-trong-giai-doan-som
9. Hruska KS, LaMarca ME, Scott CR, Sidransky E. Gaucher disease: mutation and polymorphism spectrum in the glucocerebrosidase gene (GBA). Hum Mutat. 2008;29(5):567-583. doi: 10.1002/humu.20676.
10. Behl T, Kaur G, Fratila O, et al. Cross-talks among GBA mutations, glucocerebrosidase, and α-synuclein in GBA-associated Parkinson’s disease and their targeted therapeutic approaches: a comprehensive review. Transl Neurodegener. 2021;10(1):4. doi: 10.1186/s40035-020-00226-x.
11. Sidransky E, Lopez G. The link between the GBA gene and parkinsonism. Lancet Neurol. 2012;11(11):986-998. doi: 10.1016/S1474-4422(12)70190-4.
12. Jia F, Fellner A, Kumar KR. Monogenic Parkinson’s Disease: Genotype, Phenotype, Pathophysiology, and Genetic Testing. Genes. 2022;13(3):471. doi: 10.3390/genes13030471.