1. Xác định đột biến xóa đoạn gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc bằng phương pháp MLPA
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
U nguyên bào võng mạc (Retinoblastoma - UNBVM) là bệnh ung thư ác tính ở mắt thường gặp ở trẻ em dưới 5 tuổi, gây ra bởi đột biến trên gen RB1. Bệnh xảy ra ở hai dạng: dạng ngẫu nhiên và dạng gia đình. Bệnh gây ra những tổn thương nghiêm trọng về mắt, có thể dẫn đến khoét bỏ mắt, di căn và tử vong bởi nhiều kiểu đột biến gen RB1 khác nhau, trong đó khoảng 20% số trường hợp có mất đoạn lớn hơn 1kb và 30% có mất đoạn nhỏ hơn hay lặp đoạn. Hiện nay, kỹ thuật MLPA là phương pháp được ưu tiên chọn lựa trong chẩn đoán đột biến xóa đoạn lớn, lặp đoạn với độ chính xác cao và cho kết quả nhanh chóng. Nghiên cứu được thực hiện trên mẫu máu ngoại vi và mẫu mô của 20 bệnh nhân u nguyên bào võng mạc nhằm phát hiện các đột biến tế bào mầm di truyền và đột biến soma bằng kỹ thuật MLPA. Kết quả đã phát hiện 2/20 bệnh nhân (10%) có đột biến xóa đoạn dị hợp tử toàn bộ gen RB1 trên cả mẫu máu và mẫu mô.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Retinoblastoma, u nguyên bào võng mạc, RB1, MLPA
Tài liệu tham khảo
2. Nguyen Hai Ha, Nguyen Thị Thanh Hoa, Vu NP, et al. Mutational screening of germline RB1 gene in Vietnamese patients with retinoblastoma reveals three novel mutations. Mol Vis. 2018; 24:231-238.
3. Retinoblastoma - Springer US (2010) (Pediatric Oncology) Michael A. Dyer, Carlos Rodriguez-Galindo, Matthew W. Wilson.
4. Nguyen Công Kiet, Le Thai Khuong, Do Minh Duc, et al. Spectrum of mutations in the RB1 gene in Vietmamese patients with retinoblastoma. Moi Vs. 2019; 25:215-221.
5. Tomor S, Sethi R, Sundar G, Quah TC, Quah BL, Lai PS. Mutation spectrum of RB1 mutations in retinoblastoma cases from Singapore with implications for genetic management and counselling. PloS One. 2017; 12(6): e0178776. doi: 10.1371/jourmal. Pone.0178776.
6. Tomar s. Sethi R, Sundar G, Quah TC, Quan BL Lai PS. Mutation spectrum of RB1 mutations in retinoblastoma cases from Singapore with implications for genetic management and counseling. Plos one. 2017; 12(6): e0178776. doi:10.1371jourmal.pone.0178776.
7. Xie Y. Xu XL, Wei WB. The RB1 Mutation Spectrum and Genetic Management Consultation in Pediatric Patients with Retinoblastoma in Befjing, China. Risk management and healthcare policy. 2021; 14:3453-3463.dii:10.2147/mhp.S322373.
8. Valverde J, Alonso J, Palacios I, Pestana A. RB1 gene mutation up-date, a meta-analysis based on 932 reported mutations available in a searchable database. BMC genetics. Nov 4 2005; 6:53. doi:10.1186/1471-2156-6-53
9. Frenkel S, Zloto O, Sagi M, Fraenkel A, Pe’ẻ J. Genotype-phenotype correlation in the presentation of retinoblastoma among 149 patients. Exp Eye Res. May 2016; 146:313-317. Doi:10.1016/j.exer.2016.04.002.
10. Gao I, Zeng J, Guo B. He w. Chen J. Lu F. Chen D (2016). Clinical presentation and treatment outcome of retinoblastoma in children of Sourh Westermn China. Medicine (Baitimore). 95(42), e5204.