2. Đột biến gen GIGYF2 ở người bệnh mắc bệnh Parkinson
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Gen GIGYF2 (GRB10 Interacting GYF Protein 2 – Protein GYF2 tương tác GRB10) mã hóa ra protein cùng tên đóng vai trò quan trọng quá trình điều hòa tín hiệu của các thụ thể tyrosin kinase trên các tế bào thần kinh. Gen được xác định nằm trong vùng nhiễm sắc thể có nhiều ý nghĩa về mặt di truyền với bệnh Parkinson và các đột biến trên gen cũng liên quan trực tiếp tới thể bệnh Parkinson 11. Bởi vậy, việc xác định đột biến gen GIGYF2 có ý nghĩa quan trọng trong việc xác định tình trạng bệnh cũng như cơ sở để các bác sỹ lâm sàng đưa ra tiên lượng bệnh và tư vấn di truyền. Nghiên cứu được thực hiện trên 50 bệnh nhân Parkinson với độ tuổi trung bình là 53,6 ± 8,9 tuổi, tỷ lệ nam/nữ bằng 1,63. Sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger, nghiên cứu đã phát hiện được 4/50 bệnh nhân mang đột biến trên gen GIGYF2 (chiếm 8%), tất cả đều ở dạng dị hợp tử.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Parkinson, đột biến gen, GIGYF2
Tài liệu tham khảo
2. Gene- NCBI - https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/ GIGYF2 GRB10 interacting GYF protein 2 [ Homo sapiens (human).
3. J Hum Genet (2015). GIGYF2 mutation in late-onset Parkinson’s disease with cognitive impairment, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4624020/#SMtitle, truy cập ngày 02/07/2015.Mutations in the GIGYF2 (TNRC15) Gene at the PARK11 Locus in Familial Parkinson Disease.
4. Nhữ Đình Sơn. Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và một số yếu tố nguy cơ của bệnh PD. Tạp chí Y dược học quân sự 2004; (2).
5. Roohani M, Ali Shahidi G, Miri S.Demographic study of PD’s disease.
6. Roohani M, Ali Shahidi G, Miri S.Demographic study of PD’s disease in Iran: Data on 1656 cases. Iran J Neurol. 2011; 10(1-2):19-21.
7. Giovannone B, Lee E, Laviola L, Giorgino F, Cleveland KA and Smith RJ: Two novel proteins that are linked to insulin-like growth factor (IGF-I) receptors by the Grb10 adapter and modulate IGF-I signaling. J Biol Chem 278: 31564-31573, 2003.
8. Offen, D., Shtaif, B., Hadad, D., Weizman, A., Melamed, E., and Gil-Ad, I. (2001). Protective effect of insulin-like-growthfactor-1 against dopamine-induced neurotoxicity in human and rodent neuronal cultures: possible implications for Parkinson’s disease. Neurosci. Lett. 316, 129–132
9. Lei Wang et al.Novel GIGYF2 gene variants in patients with PD's disease in Chinese population. Neurosci Lett. 2010 Apr 5;473(2):131-135.