Thanh bên bài viết

PDF
Đã xuất bản: 2023-11-30
Số lượt xem tóm tắt: 111
Số lượt xem PDF: 111
DOI: https://doi.org/10.52852/tcncyh.v172i11.1954
Số xuất bản
Tập 172 Số 11 (2023)
Chuyên mục
Các bài báo
Cách trích dẫn
Lan, A. T., Mộc, H. T. T., Nga, T. T., Nhung, Đinh T. H., Liễu, L. T., Ngọc, N. T. B., Huy, N. X., Huyền, T. T., Thuỷ, D. T. T., Tuấn, P. Q., Chung, H. T., Tiến, N. M., Mai, N. T. P., Thảo, B. P., & Ngọc, N. D. (2023). 34. Kiểu hình và bất thường di truyền hiếm gặp của hội chứng Prader-willi: Báo cáo ca bệnh. Tạp Chí Nghiên cứu Y học, 172(11), 313-321. https://doi.org/10.52852/tcncyh.v172i11.1954

34. Kiểu hình và bất thường di truyền hiếm gặp của hội chứng Prader-willi: Báo cáo ca bệnh

An Thuỳ Lan, Hoàng Thị Thanh Mộc, Trần Thị Nga, Đinh Thị Hồng Nhung, Lê Thị Liễu, Ngô Thị Bích Ngọc, Nguyễn Xuân Huy, Trần Thị Huyền, Dương Thị Thu Thuỷ, Phạm Quốc Tuấn, Hoàng Tiến Chung, Ngô Mạnh Tiến, Nguyễn Thị Phương Mai, Bùi Phương Thảo, Ngô Diễm Ngọc

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Hội chứng Prader-Willi (Prader-Willi Syndrome - PWS) là một trong những hội chứng bệnh di truyền hiếm gặp do mất hoạt động chức năng của các gen trên nhánh dài gần tâm vị trí q11.2-q13 của nhiễm sắc thể (NST) số 15 có nguồn gốc từ bố. Tỉ lệ mắc bệnh trong quần thể ước tính 1/10.000 - 1/30.000. Biểu hiện lâm sàng của hội chứng đa dạng, nặng nề diễn biến từ giai đoạn bào thai đến giai đoạn người trưởng thành, bao gồm: giảm cử động thai, giảm trương lực cơ, béo phì, chậm phát triển tâm thần, tầm vóc thấp, bộ mặt bất thường, thiểu năng sinh dục và hầu hết vô sinh. Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp trẻ nam 1 tháng tuổi mắc hội chứng Prader-Willi mang bất thường NST hiếm gặp 47,XY,+min(15)(qter->q11.1:) với biểu hiện lâm sàng đa dị tật gồm: bộ mặt bất thường, giảm trương lực cơ, ăn uống khó khăn, ẩn tinh hoàn hai bên. Áp dụng kĩ thuật phân tích methyl hoá xác định người bệnh mắc PWS thể hai NST 15 có cùng nguồn gốc mẹ (Uniparental Disomy).

Chi tiết bài viết

Từ khóa

Hội chứng Prader-Willi, đa dị tật bẩm sinh, NST 15q11-q13, Uniparental Disomy (UPD)

Tài liệu tham khảo

1. Fermin Gutierrez MA, Mendez MD. Prader-Willi Syndrome. In: StatPearls. StatPearls Publishing; 2023. Accessed August 22, 2023. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK553161/.
2. Cassidy SB, Schwartz S, Miller JL, Driscoll DJ. Prader-Willi syndrome. Genet Med. 2012; 14(1): 10-26. doi:10.1038/gim.0b013e31822bead0.
3. Glenn CC, Saitoh S, Jong MT, et al. Gene structure, DNA methylation, and imprinted expression of the human SNRPN gene. Am J Hum Genet. 1996; 58(2): 335-346.
4. Liehr T, Brude E, Gillessen-Kaesbach G, et al. Prader–Willi syndrome with a karyotype 47,XY,+min(15)(pter->q11.1:) and maternal UPD 15-case report plus review of similar cases. Eur J Med Genet. 2005; 48(2): 175-181. doi:10.1016/j.ejmg.2005.01.004.
5. MRC Holland - MRC Holland. Accessed August 29, 2023. https://www.mrcholland.com/product/ME028/397.
6. Bar C, Diene G, Molinas C, Bieth E, Casper C, Tauber M. Early diagnosis and care is achieved but should be improved in infants with Prader-Willi syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2017; 12:118. doi:10.1186/s13023-017-0673-6.
7. Clinical and genetic features of Prader-Willi syndrome in China - PubMed. Accessed August 30, 2023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23933672/.
8. Liehr T, Claussen U, Starke H. Small supernumerary marker chromosomes (sSMC) in humans. Cytogenet Genome Res. 2004; 107(1-2): 55-67. doi:10.1159/000079572.