36. Bệnh phổi kẽ có đột biến trên gen SFTPC ở hai trẻ song sinh cùng trứng: Báo cáo trường hợp
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Báo cáo mô tả diễn biến lâm sàng và điều trị trong 8 tháng đầu đời của một cặp song sinh khởi phát các triệu chứng hô hấp nghiêm trọng từ thời kỳ sơ sinh do đột biến SFTPC c.218T>C (p.Ile73Thr) tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Chúng tôi đã tóm tắt và phân tích dữ liệu lâm sàng, hình ảnh cắt lớp vi tính độ phân giải cao và xét nghiệm gen của trường hợp này, đồng thời xem xét các tài liệu liên quan. Cả hai trẻ có những dấu hiệu của suy hô hấp từ ngay sau khi sinh, cần phải thở máy, xuất hiện nhiều đợt có dấu hiệu suy hô hấp và có biểu hiện nặng hơn do nhiễm trùng đường hô hấp như nhiễm SARS-CoV-2. Trên phim chụp cắt lớp vi tính cho thấy hình ảnh tổn thương đông đặc và kính mờ kèm theo nang khí nhỏ lan tỏa 2 phổi. Xét nghiệm gen phát hiện cả hai trẻ đồng thời mang đột biến c.218T>C (p.Ile73Thr) trên gen SFTPC. Trẻ được điều trị thành công theo phác đồ Prednisolone phối hợp với Hydroxychloroquine đã cai được thở máy. Nghiên cứu này báo cáo một cặp song sinh mắc bệnh phổi kẽ mang đột biến hiếm gặp ở Việt Nam và kinh nghiệm điều trị những trẻ mắc bệnh này.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Bệnh phổi kẽ, suy hô hấp mạn tính, SFTPC
Tài liệu tham khảo
2. Moore KJ, D’Amore-Bruno MA, Korfhagen TR, et al. Chromosomal localization of three pulmonary surfactant protein genes in the mouse. Genomics. 1992; 12(2): 388-393. doi:10.1016/0888-7543(92)90389-A.
3. Sweet DG, Carnielli VP, Greisen G, et al. European Consensus Guidelines on the Management of Respiratory Distress Syndrome: 2022 Update. Neonatology. 2023; 120(1): 3-23. doi:10.1159/000528914.
4. SFTPC surfactant protein C [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI. Accessed September 17, 2023. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6440.
5. Nathan N, Borensztajn K, Clement A. Genetic causes and clinical management of pediatric interstitial lung diseases. Curr Opin Pulm Med. 2018; 24(3): 253-259. doi:10.1097/MCP.0000000000000471.
6. Salerno T, Peca D, Menchini L, et al. Surfactant Protein C-associated interstitial lung disease; three different phenotypes of the same SFTPC mutation. Ital J Pediatr. 2016; 42:23. doi:10.1186/s13052-016-0235-x.
7. Park JS, Choi YJ, Kim YT, et al. Pediatric Case Report on an Interstitial Lung Disease with a Novel Mutation of SFTPC Successfully Treated with Lung Transplantation. J Korean Med Sci. 2018; 33(22). doi:10.3346/jkms.2018.33.e159.
8. Alzaid MA, Eltahir S, Amin Ur Rahman M, Alotaibi W, Mobaireek K. An SFTPC gene mutation causes childhood interstitial lung disease: first report in the Arab region. JRSM Open. 2020; 11(2): 2054270419894821. doi:10.1177/2054270419894821.
9. Diem L. Intersitial lung disease in chlidren with mutation in the SFTPC and SFPTB gene: A two case report. Eur Respir J. 2017; 50(suppl 61). doi:10.1183/1393003.congress-2017.PA549.
10. Mechri M, Epaud R, Emond S, et al. Surfactant protein C gene (SFTPC) mutation-associated lung disease: high-resolution computed tomography (HRCT) findings and its relation to histological analysis. Pediatr Pulmonol. 2010; 45(10): 1021-1029. doi:10.1002/ppul.21289.
11. DeBoer EM, Liptzin DR, Humphries SM, et al. Ground glass and fibrotic change in children with surfactant protein C dysfunction mutations. Pediatr Pulmonol. 2021; 56(7): 2223-2231. doi:10.1002/ppul.25356.
12. van Hoorn J, Brouwers A, Griese M, Kramer B. Successful weaning from mechanical ventilation in a patient with surfactant protein C deficiency presenting with severe neonatal respiratory distress. BMJ Case Rep. 2014; 2014:bcr2013203053. doi:10.1136/bcr-2013-203053.
13. Hepping N, Griese M, Lohse P, Garbe W, Lange L. Successful treatment of neonatal respiratory failure caused by a novel surfactant protein C p.Cys121Gly mutation with hydroxychloroquine. J Perinatol. 2013; 33(6): 492-494. doi:10.1038/jp.2012.131.