27. Báo cáo ca bệnh: Chẩn đoán trước sinh biến thể gen ALPL gây bệnh giảm phosphat máu ở thai nhi có bất thường hệ xương
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Bệnh giảm phosphat máu (Hypophosphatasia) do biến thể gây bệnh trên gen ALPL là bệnh hiếm gặp, một số ít ca được chẩn đoán di truyền trước sinh khi siêu âm phát hiện bất thường hệ xương. Nghiên cứu mô tả trường hợp thai phụ 26 tuổi mang thai lần đầu, thai 17 tuần siêu âm phát hiện ngắn các xương dài và gập góc, giảm mật độ xương, bàn chân vẹo. Xét nghiệm giải trình tự vùng mã hoá của các gen (Exome sequencing, ES) cho mẫu ối và giải trình tự Sanger cho mẫu máu bố mẹ. Kết quả phát hiện đồng hợp tử biến thể có khả năng gây bệnh trên gen ALPL:c.707A>G (NM_000478.6) ở thai. Bố, mẹ là người mang dị hợp tử biến thể này với thể nhẹ của bệnh giảm phosphat máu. Thai nhi với bất thường hệ xương cần lưu ý cơ chế di truyền lặn, trong đó có gen ALPL gây bệnh Hypophosphatasia. Xác định nguyên nhân di truyền ở thai nhi và phân tích tình trạng mang gen của bố mẹ giúp đánh giá rõ về nguy cơ tái mắc ở lần mang thai sau, từ đó, tư vấn các phương pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp cho gia đình.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Hypophosphatasia, gen ALPL, di truyền lặn, bất thường hệ xương, chẩn đoán trước sinh
Tài liệu tham khảo
2. Nunes ME. Hypophosphatasia. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., eds. GeneReviews®. University of Washington, Seattle; 1993. Accessed September 7, 2023. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1150/
3. Xiao F, Zhou Z, Song X, et al. Dissecting mutational allosteric effects in alkaline phosphatases associated with different Hypophosphatasia phenotypes: An integrative computational investigation. PLoS Comput Biol. 2022;18(3):e1010009. doi:10.1371/journal.pcbi .1010009
4. Zhang Q, Qin Z, Yi S, et al. Case Report: Variations in the ALPL Gene in Chinese Patients With Hypophosphatasia. Front Genet. 2021;12:732621. doi:10.3389/fgene.2021.732621
5. Kong CW, To WWK. Use of Next-generation Sequencing for Prenatal Diagnosis of Hypophosphatasia. Hong Kong J Gynaecol Obstet Midwifery. 2017;17(2). doi:10.12809/hkjgom.17.2.232
6. Akbar AZ. Ultrasound Diagnosis of Perinatal Lethal Hypophosphatasia, Confirmed with Targeted Next Generation Sequencing and Identification of a Novel Mutation in ALPL Gene. J Radiol Clin Imaging. 2019;2(1):1-6.
7. Vo S t, Nguyen M b, Bui H h, et al. EP25.04: First trimester prenatal diagnosis of hypophosphatasia using ultrasound imaging and exome sequencing. Ultrasound Obstet Gynecol. 2022;60(S1):196-196. doi:10.1002/uog.25593
8. Mornet E. Genetics of hypophosphatasia. Arch Pediatr Organe Off Soc Francaise Pediatr. 2017;24(5S2):5S51-55S56. doi:10.1016/S0929-693X(18)30014-9
9. Guguloth A, Aswani Y, Anandpara KM. Prenatal diagnosis of hypophosphatasia congenita using ultrasonography. Ultrasonography. 2016;35(1):83-86. doi:10.143 66/usg.15008