14. Đánh giá hiệu quả của SNP Array để phát hiện các bất thường di truyền ở thai chậm phát triển trong tử cung

Tóm tắt

Thai chậm phát triển trong tử cung là một bệnh lý sản khoa phức tạp và khá phổ biến, hậu quả để lại nặng nề nếu có kèm theo các bất thường về di truyền. Việc phát hiện sớm tình trạng chậm phát triển và xác định các bất thường di truyền kèm theo sẽ giúp ích rất nhiều trong quá trình theo dõi và điều trị sau này. Nghiên cứu của chúng tôi được thực hiện tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ 2021 - 2023 nhằm xác định và tìm kiếm những nguyên nhân về di truyền gây ra tình trạng chậm phát triển ở thai. Nghiên cứu được tiến hành theo phương pháp mô tả hồi cứu loạt trường hợp được chẩn đoán chậm phát triển thông qua siêu âm và được tư vấn chỉ định chọc ối làm xét nghiệm di truyền để tìm kiếm các bất thường. Kết quả nghiên cứu cho thấy có 153 trường hợp thai chậm phát triển, tuổi thai trung bình 28,75 ± 5,48 tuần, 46% trường hợp được chẩn đoán chậm phát triển trước 29 tuần, 51% thực hiện chọc ối trong đó có 35,89% có bất thường di truyền, tỷ lệ bất thường di truyền ở 153 trường hợp chậm phát triển trong nghiên cứu là 18,3% và xét nghiệm SNP array tìm ra thêm 18 trường hợp có bất thường mà NST đồ bỏ sót (64,28%). Nghiên cứu cho thấy xét nghiệm SNP array thực sự đem lại hiệu quả trong việc tìm kiếm và xác định các bất thường di truyền tiềm ẩn ở thai chậm phát triển trong tử cung và nên được khuyến khích thực hiện cho các trường hợp thai chậm phát triển có yếu tố nguy cơ hay có bất thường về hình thái trên siêu âm.