1. Đánh giá tác động của đột biển gen IDH1 và sự methyl hóa gen MGMT đến thời gian sống thêm toàn bộ trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Đột biến gen IDH1 (IDH1-m) và sự methyl hóa gen MGMT (Methyl-MGMT) là những dấu ấn sinh học phân tử đóng vai trò quan trọng trong tiên lượng đối với bệnh nhân mắc u nguyên bào thần kinh đệm hiện nay. Thiết kế nghiên cứu mô tả cắt ngang, hồi cứu được thực hiện trên 129 bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm được phẫu thuật cắt bỏ khối u tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức và Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ năm 2017 đến năm 2021. Kết quả nghiên cứu cho thấy tuổi < 65 (p = 0,003), IDH1-m (p = 0,036) và Methyl-MGMT (p = 0,043) là những yếu tố tiên lượng độc lập với thời gian sống thêm toàn bộ (OS); OS ở bệnh nhân nhóm Methyl-MGMT & IDH1-m (trung vị 20,5 tháng) cao hơn có ý nghĩa thống kê so với nhóm Methyl-MGMT hoặc IDH1-m (trung vị 9,6 tháng) và nhóm UnMethyl-MGMT & IDH1-wt (trung vị 5,8 tháng) với p = 0,007.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Đột biến gen IDH1, methyl hóa gen MGMT, u nguyên bào thần kinh đệm, thời gian sống thêm toàn bộ
Tài liệu tham khảo
2. Lönn S, Klaeboe L, Hall P, et al. Incidence trends of adult primary intracerebral tumors in four Nordic countries. Int J Cancer. 2004;108(3):450-455. doi:10.1002/ijc.11578
3. Turcan S, Rohle D, Goenka A, et al. IDH1 mutation is sufficient to establish the glioma hypermethylator phenotype. Nature. 2012;483(7390):479-483. doi:10.1038/nature 10866
4. Yan H, Parsons DW, Jin G, et al. IDH1 and IDH2 Mutations in Gliomas. N Engl J Med. 2009;360(8):765-773. doi:10.1056/NEJM oa0808710
5. Tran AN, Lai A, Li S, et al. Increased sensitivity to radiochemotherapy in IDH1 mutant glioblastoma as demonstrated by serial quantitative MR volumetry. Neuro-Oncol. 2014;16(3):414-420. doi:10.1093/neuonc/not 198
6. Wahl DR, Dresser J, Wilder-Romans K, et al. Glioblastoma Therapy Can Be Augmented by Targeting IDH1-Mediated NADPH Biosynthesis. Cancer Res. 2017;77(4):960-970. doi:10.1158/0008-5472.CAN-16-2008
7. Louis DN, Perry A, Reifenberger G, et al. The 2016 World Health Organization Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Acta Neuropathol (Berl). 2016;131(6):803-820. doi:10.1007/s00401-01 6-1545-1
8. Wick W, Meisner C, Hentschel B, et al. Prognostic or predictive value of MGMT promoter methylation in gliomas depends on IDH1 mutation. Neurology. 2013;81(17):1515-1522. doi:10.1212/WNL.0b013e3182a95680
9. Carrillo JA, Lai A, Nghiemphu PL, et al. Relationship between Tumor Enhancement, Edema, IDH1 Mutational Status, MGMT Promoter Methylation, and Survival in Glioblastoma. Am J Neuroradiol. 2012;33(7):1349-1355. doi:10.3174/ajnr.A2950
10. Molenaar RJ, Verbaan D, Lamba S, et al. The combination of IDH1 mutations and MGMT methylation status predicts survival in glioblastoma better than either IDH1 or MGMT alone. Neuro-Oncol. 2014;16(9):1263-1273. doi:10.1093/neuonc/nou005
11. Andreas von D, Andrey K, Christian H. The Next Generation of Glioma Biomarkers: MGMT Methylation, BRAF Fusions and IDH1 Mutations. Brain Pathology. Accessed October 6, 2021. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1750-3639.2010.00454.x
12. Hegi ME, Stupp R. Withholding temozolomide in glioblastoma patients with unmethylated MGMT promoter-still a dilemma? Neuro-Oncol. 2015;17(11):1425-1427. doi:10.1 093/neuonc/nov198
13. Trần Kim Tuyến. Nghiên cứu đột biến gen IDH1/2 của u nguyên bào thần kinh đệm lan tỏa ở người trưởng thành. Luận án Tiến sĩ Y học. Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh; 2022.
14. Trần Anh Đức. Nghiên cứu đột biến gen IDH, P53, methyl hóa promoter gen MGMT và kết quả điều trị u tế bào thần kinh đệm bậc cao. Luận án Tiến sĩ y học. Học viện Quân y; 2023.
15. Louis DN, Ohgaki H, Wiestler OD, et al. The 2007 WHO Classification of Tumours of the Central Nervous System. Acta Neuropathol (Berl). 2007;114(2):97-109. doi:10.1007/s00 401-007-0243-4
16. Parsons DW, Jones S, Zhang X, et al. An integrated genomic analysis of human glioblastoma multiforme. Science. 2008;321(5897):1807-1812. doi:10.1126/scien ce.1164382
17. Jovanović N, Mitrović T, Cvetković VJ, et al. Prognostic significance of MGMT promoter methylation in diffuse glioma patients. Biotechnol Biotechnol Equip. 2019;33(1):639-644. doi:10.1080/13102818.2019.1604158
18. Millward CP, Brodbelt AR, Haylock B, et al. The impact of MGMT methylation and IDH-1 mutation on long-term outcome for glioblastoma treated with chemoradiotherapy. Acta Neurochir (Wien). 2016;158(10):1943-1953. doi:10.1007/s00701-016-2928-8