17. Giá trị của một số chỉ số siêu âm trong sàng lọc trước sinh hội chứng Edwards
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Nghiên cứu tìm hiểu giá trị của một số chỉ số bất thường trên siêu âm hình thái thai nhi trong sàng lọc hội chứng Edwards. Đối tượng nghiên cứu gồm hai nhóm: 29 thai phụ được xét nghiệm ối chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật QF-PCR có kết quả thai mắc hội chứng Edwards và 2283 thai phụ có kết quả bộ nhiễm sắc thể thai bình thường. Kết quả: Những trường hợp thai mắc hội chứng Edwards trên siêu âm hình thái thai có tỷ lệ dị tật tim là 31,0%, chi khoèo 24,1%, sứt môi - chẻ vòm 17,2%, nang đám rối mạng mạch 2 bên 17,2%, tăng khoảng sáng sau gáy 10,3%, giãn bể lớn hố sau 10,3%, thoát vị rốn 6,9%, một động mạch rốn 6,9%, nang bạch huyết vùng cổ 6,9%. Một số chỉ số siêu âm có giá trị tiên đoán dương khá cao trong sàng lọc thai mắc hội chứng Edwards lần lượt như sau: chi khoèo (30%), giãn bể lớn hố sau (30%), thoát vị rốn (25%), dị tật tim (24%), nang bạch huyết vùng cổ (15%), thiểu sản thể chai (14%), nang đám rối mạng mạch 2 bên (12%), sứt môi - chẻ vòm (11%).
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Chỉ số siêu âm, Hội chứng Edwards, Dấu hiệu siêu âm
Tài liệu tham khảo
2. Kepple JW, Fishler KP, Peeples ES. Surveillance guidelines for children with trisomy 18. Am J Med Genet A. 2021; 185(4): 1294-1303. doi:10.1002/ajmg.a.62097.
3. Alshami A, Douedi S, Guida M, et al. Unusual Longevity of Edwardss Syndrome: A Case Report. Genes (Basel). 2020; 11(12): 1466. doi:10.3390/genes11121466.
4. López-Ríos V, Grajales-Marín E, Gómez-Zambrano V, Barrios-Arroyave FA. Prolonged survival in Edwardss syndrome with congenital heart disease: a case report and literature review. Síndrome de Edwardss con cardiopatía congénita de larga supervivencia: reporte de caso y revisión de literatura. Medwave. 2020; 20(8): e8015. doi:10.5867/medwave.2020.08.8015.
5. Sepulveda W, Wong AE, Dezerega V. First-trimester sonographic findings in trisomy 18: a review of 53 cases. Prenat Diagn. 2010; 30(3): 256-259. doi:10.1002/pd.2462.
6. Papp C, B. A., Mezei G and et al. Chorionic villus sampling in multiple gestations. Prenatal Diagnosis. 2002; (12): 377.
7. Acevedo GS, Garcia M, Benavides S A, Camargo M L, Aguinaga R M, Ramirez C J, Velazquez T B, Gallardo G J, Guzman H M. Association between selected structural defects and chromosomal abnormalities. Revista De Investigacion Clinica, 2013; 65(3): 248-254.
8. Nowakowska A, Sylwestrzak O, Strzelecka I, Oszukowski P, Responek-Liberska M, Zalinska A. Prenatal echocardiography in Trisomy 18 - the key to diagnosis and further management in the second half of pregnancy. Ginekol Pol. 2023; 94(5): 366-373. doi:10.5603/GP.a2023.0035.
9. Thurmond AS, Nelson DW, Lowensohn RI, Young WP, Davis L. Enlarged cisterna magna in trisomy 18: prenatal ultrasonographic diagnosis. American Journal of Obstetrics and Gynecology. 1989; 161: 83-85.
10. Nyberg DA, Mahony BS, Hegge FN, Hickok D, Luthy DA, Kapur R. Enlarged cisterna magna and the Dandy-Walker malformation: factors associated with chromosome abnormalities. Obstetrics and Gynecology. 1991; 77 (3), pp.436 – 442.
11. Martinez NCM, Almeida ST, Rosa RFM, Zen PRG. Prevalence and clinical characterization of oral clefts in patients with chromosome trisomy 18. Rev Paul Pediatr. 2024; 42:e2023169. doi:10.1590/1984-0462/2024/42/2023169.
12. Bronsteen R, Lee W, Vettraino IV, Huang R, Comstock CH. Second trimester sonography and trisomy 18: The significance of isolated choroid plexus cysts after an examination that includes the fetal hands. Journal of Ultrasound in Medicine. 2004; 23:241–245.
13. Papp C, Ban Z, Szigeti Z, Csaba A, Beke A, Papp Z. Role of second trimester sonography in detecting trisomy 18: a review of 70 cases. Journal of Clinical Ultrasound, 2007; 35(2): 68 – 72.
14. Chen CP. Rapid detection of maternal origin of trisomy 18 by quantitative fluorescent polymerase chain reaction in a fetus associated with increased nuchal translucency thickness and omphalocele on first-trimester prenatal ultrasound. Taiwan J Obstet Gynecol. 2024; 63(2): 272-275. doi:10.1016/j.tjog.2024.01.031.