31. Đánh giá chức năng vận động của bệnh nhân teo cơ tủy sống

Tóm tắt

Teo cơ tủy sống (spinal muscular atrophy - SMA) là bệnh lý thần kinh cơ di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi yếu và teo cơ toàn thân, tiến triển nặng dần tới tàn tật và tử vong. Để đánh giá chức năng vận động của bệnh nhân SMA, các thang điểm thường được sử dụng bao gồm: thang điểm Hammersmith Infant Neurological Exam Section 2 (HINE-2), thang điểm Hammersmith và thang điểm Revised Upper Limb Module (RULM). Nghiên cứu này sử dụng các thang điểm nêu trên để lượng giá chức năng vận động ở 121 bệnh nhân đã được chẩn đoán xác định SMA tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 1/2021 tới tháng 8/2023. Kết quả: điểm số trung vị thang điểm HINE-2 thấp nhất ở nhóm bệnh nhân SMA I (3 điểm) và cao nhất ở nhóm SMA III (22,5 điểm); với thang điểm Hammersmith, điểm số trung vị của nhóm SMA II là 17 điểm, điểm trung vị nhóm SMA III là 41 điểm và không có sự khác biệt giữa các nhóm tuổi. Tương tự với thang điểm RULM, điểm số trung vị nhóm SMA II là 17 điểm và nhóm SMA III là 26 điểm, bất kể lứa tuổi. Kết luận: nhóm bệnh nhân SMA I có điểm số thang điểm vận động thấp nhất, nhóm bệnh nhân SMA II và SMA III có điểm số thang điểm vận động cao hơn. Điểm số các thang điểm cao hơn khi bệnh nhân đạt được khả năng vận động cao hơn.