1. Đặc điểm gen KRAS, BRAF, các gen sửa chữa ghép cặp sai (MMR) và tình trạng biểu hiện protein MMR ở người bệnh ung thư đại trực tràng
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Nghiên cứu này mô tả đặc điểm và biến thể gen KRAS, BRAF, các gen sửa chữa ghép cặp sai (MMR-Mismatch repair) và tình trạng biểu hiện protein MMR ở người bệnh ung thư đại trực tràng người Việt Nam. Người bệnh được chẩn đoán mắc ung thư đại trực tràng tại Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai từ tháng 1/2022 đến tháng 6/2023. Nghiên cứu theo phương pháp mô tả, hồi cứu kết hợp tiến cứu và lấy mẫu toàn bộ. Nghiên cứu 219 trường hợp ung thư đại trực tràng ghi nhận tỉ lệ đột biến gen KRAS, BRAF lần lượt là 47,9% và 5,9%; tỉ lệ mất biểu hiện protein MMR là 15,1% và phát hiện 08 biến thể trên gen MMR gây hội chứng Lynch. Nghiên cứu cho thấy có mối liên quan giữa giới tính và tình trạng đột biến gen KRAS, trong đó nữ giới có nguy cơ đột biến gen cao gấp 2,34 lần so với nam giới; có mối liên quan có ý nghĩa thống kê giữa tình trạng mất biểu hiện protein MMR (dMMR) và nhóm tuổi dưới 60 tuổi, có tiền sử gia đình liên quan Hội chứng Lynch, thể mô bệnh học ung thư biểu mô tuyến có thành phần chế nhày và vị trí u ở trực tràng.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Gen KRAS, BRAF, protein MMR, gen MMR, Hội chứng Lynch
Tài liệu tham khảo
2. Garcia-Carbonero N, Martinez-Useros J, et al. KRAS and BRAF mutations as prognostic and predictive biomarkers for standard chemotherapy response in metastatic colorectal cancer: A single institutional study. Cells. 2020; 9(1): 219.
3. Bộ Y tế. Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị ung thư đại trực tràng. 2018.
4. Leclerc J, Vermaut C, Buisine MP. Diagnosis of Lynch Syndrome and Strategies to Distinguish Lynch-Related Tumors from Sporadic MSI/dMMR Tumors. Cancers (Basel). 2021; 13(3): 467. Published 2021 Jan 26. doi:10.3390/cancers13030467.
5. Jelski W, Mroczko B. Biochemical Markers of Colorectal Cancer – Present and Future. Cancer Manag Res. 2020; 12: 4789-4797.
6. Dinu D, Dobre M, Panaitescu E, et al. Prognostic significance of KRAS gene mutations in colorectal cancer--preliminary study. J Med Life. 2014; 7(4): 581-587.
7. Trọng Hòa N, Lê Huy T. Mối liên quan giữa tình trạng đột biến gen KRAS, NRAS, BRAF và một số đặc điểm bệnh học ung thư biểu mô đại trực tràng giai đoạn di căn. VMJ. 2021; 506(1).
8 .Ngô Thị Hoài, Mai Hồng Bàng, Lê Hữu Song và CS. Đặc điểm giải phẫu bệnh và một số yếu tố liên quan đến đột biến KRAS, BRAF ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng. Tạp chí Y dược lâm sàng 108. 2022: 4(17): 112-119.
9. Carlos G. M. Ferreira et al. Frequency of KRAS mutations in female colorectal cancer (CRC) patients: Findings of a Brazilian cohort of 8,234 cases. JCO. 2012. 30, e14101-e14101.
10. Gong J, Cho M, Fakih M. RAS and BRAF in metastatic colorectal cancer management. J Gastrointest Oncol. 2016; 7(5): 687-704.
11. Ioana M, Angelescu C, Burada F, et al. MMR gene expression pattern in sporadic colorectal cancer. J Gastrointestin Liver Dis. 2010; 19(2): 155-159.
12. Vũ Thị Thu Hảo, Phạm Văn Tuyến, Trần Văn Chương và CS. Nghiên cứu tình trạng bộc lộ protein MMR ở bệnh nhân ung thư biểu mô đại trực tràng tại Bệnh viện Bạch Mai. Vietnam Medical Journal. 2023; 553(1B): 256-259.
13. Li Y, Fan L, Zheng J, et al. Lynch syndrome pre-screening and comprehensive characterization in a multi-center large cohort of Chinese patients with colorectal cancer. Cancer Biol Med. 2022; 19(8): 1235-1248. doi:10.20892/j.issn.2095-3941.2021.0585.
14. Boland CR, Goel A. Microsatellite instability in colorectal cancer. Gastroenterology. 2010; 138(6): 2073-2087.e3. doi:10.1053/j.gastro.2009.12.064.
15. Liang Y, Cai X, Zheng X, Yin H. Analysis of the Clinicopathological Characteristics of Stage I-III Colorectal Cancer Patients Deficient in Mismatch Repair Proteins. Onco Targets Ther. 2021; 14:2203-2212. doi:10.2147/OTT.S278029.