Khảo sát tính toàn vẹn của ccfDNA ALU-115, ALU-247 ở bệnh nhân ung thư vú

Nguyễn Trọng Tuệ, Nguyễn Văn Huy

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

ccfDNA (cell-free circulating DNA) là DNA tự do lưu hành trong máu, có nguồn gốc từ tế bào chết hoặc bị tổn thương. ALU-115 và ALU-247 là những đoạn DNA nhỏ, có thể được sử dụng để đánh giá tính toàn vẹn của ccfDNA, đặc biệt trong ung thư. Do vậy nghiên cứu này mong muốn khảo sát nồng độ và tính toàn vẹn của ccfDNA ALU-115 và ALU-247 từ đó đánh giá vai trò của chúng với một số yếu tố lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân ung thư vú. Nghiên cứu sử dụng phương pháp bệnh-chứng với tỷ lệ nhóm bệnh trên nhóm chứng là 50/50 bệnh nhân. Kết quả nghiên cứu cho thấy ở nhóm bệnh, nồng độ trung bình của ALU-115 là 3,37 ± 3,9 ng/mL và ALU-247 là 0,21 ± 0,24 ng/mL thấp hơn so với nhóm chứng tương ứng lần lượt là 80,46 ± 163,94 ng/mL và 0,87 ± 1,44 ng/mL. Tính toàn vẹn của ccfDNA (DI) ở nhóm bệnh là 0,1 ± 0,06 cao hơn so với nhóm chứng là 0,07 ± 0,08. Trung bình DI thấp nhất ở bệnh nhân UTV giai đoạn I so với các giai đoạn còn lại (II, III, IV) và có xu hướng tăng theo mức độ nghiêm trọng và giai đoạn bệnh (II, III, IV). DI của nhóm bệnh nhân có ER (+) thấp hơn nhóm ER (-). Chưa tìm thấy mối liên quan giữa nồng độ và tính toàn vẹn của ccfDNA ALU-115 và ALU-247 với các yếu tố lâm sàng như đặc điểm hạch vùng, di căn xa, nhóm bệnh, cũng như với các protein CA15-3, PR, HER-2, Ki67. Nghiên cứu ban đầu cho thấy tính toàn vẹn của ccfDNA có tiềm năng góp phần vào theo dõi tiến triển bệnh và đáp ứng điều trị của bệnh nhân UTV khi thực hiện với mức độ sâu và rộng hơn.

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. Global Cancer Observatory, http://gco,iarc,fr/, Accessed Jan 21, 2023,
2. Fleischhacker M , Schmidt B , Circulating nucleic acids (CNAs) and cancer-a survey.Biochim Biophys Acta. 2017; 1775: 181-232,
3. Cicchillitti L, Corrado G, De Angeli M, etal. Circulating cell-free DNA content as blood based biomarker in endometrial cancer. Oncotarget. 2017; 8(70): 115230-43.
4. Thakur ZH, Becker A, Matei I, Huang Y, Costa-Silva B, Double-stranded DNA in exosomes: a novel biomarker in cancer detection. Cell Research. 2014; 24(6): 766-9,
5. Stoetzer OJ, Fersching DM, Salat C, Steinkohl O, Gabka CJ, Hamann U, Braun M, Feller AM, Heinemann V, Siegele B, Nagel D, Holdenrieder S, Prediction of response to neoadjuvant chemotherapy in breast cancer patients by circulating apoptotic biomarkers nucleosomes, DNAse, cytokeratin-18 fragments and survivin. Cancer Letters. 2013; 336(1): 140-8,
6. Jahr S, Hentze H, Englisch S, Hardt D, Fackelmeyer FD, Hesch RD, Knippers Rl, DNA fragments in the blood plasma of cancer patients: quantitations and evidence for their origin from apoptotic and necrotic cells. Cancer Res. 2001; 61: 1659–65,
7. Hussein NA, Mohamed SN, Ahmed MA. Plasma ALU-247, ALU-115, and cfDNA Integrity as Diagnostic and Prognostic Biomarkers for Breast Cancer. Appl Biochem Biotechnol. 2019; 187(3): 1028-1045. doi:10.1007/s12010-018-2858-4.
8. Umetani N, Giuliano AE, Hiramatsu SH, Amersi F, Nakagawa T, Martino S, Hoon DS, Prediction of breast tumor progression by integrity of free circulating DNA in serum. J Clin Oncol. 2006; 24(26): 4270–6,
9. Iqbal, Raina V, et al, Circulating cell-free DNA and its integrity as a prognostic marker for breast cancer. SpringerPlus. 2015; 4,
10. Arko-Boham B, et al, Circulating cell-free DNA integrity as a diagnostic and prognostic marker for breast and prostate cancers. Cancer Genetics. 2019: 235-236.
11. Nair MG et al, Estimation of ALU Repetitive Elements in Plasma as a Cost-Effective Liquid Biopsy Tool for Disease Prognosis in Breast Cancer. Cancers. 2023; 15(4): 1054,
12. Adusei E, et al, Reduced Serum Circulation of Cell-Free DNA Following Chemotherapy in Breast Cancer Patients. Medical sciences. 2021; 9(2): 37,
13. Elhelaly R, et al, Circulating Cell Free DNA and DNA Integrity Index as Discriminating Tools between Breast Cancer and Benign Breast Disease. Asian Pac J Cancer Prev. 2022; 23(2): 545-552,