Đánh giá hiệu quả giải trình tự gen thế hệ mới trong phát hiện bất thường di truyền ở thai có bất thường hình thái tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Nghiên cứu nhằm đánh giá hiệu quả của giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) trong phát hiện bất thường di truyền ở thai nhi có bất thường hình thái. Từ 1/2023 - 12/2023, những thai phụ này được chọc ối để chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, với dịch ối được phân tích ở các mức độ nhiễm sắc thể, CNV và gen. Trong 64 thai có bất thường hình thái phát hiện qua siêu âm và MRI đã được chọc ối, có 57 trường hợp (89,1%) sử dụng NGS để chẩn đoán. Tỷ lệ khảo sát chỉ ở CNV và cả gen lẫn CNV lần lượt là 20,3% và 68,8%. Phát hiện 4 ca mang bất thường ở CNV dù nhiễm sắc thể bình thường, và trong 44 trường hợp khảo sát cả CNV và gen, có 11 ca phát hiện biến thể gen. Tuy nhiên, vẫn có 1 trường hợp phát hiện bất thường qua lập công thức nhiễm sắc thể nhưng CNV không phát hiện được. Kết quả cho thấy NGS giúp khảo sát tương đối toàn diện các bất thường di truyền, tuy nhiên vẫn cần phối hợp các xét nghiệm để tránh bỏ sót chẩn đoán.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Chẩn đoán trước sinh, bất thường hình thái, giải trình tự gen thế hệ mới
Tài liệu tham khảo
2. Mone F, O’Connor C, Hamilton S, et al. Evolution of a prenatal genetic clinic-A 10-year cohort study. Prenat Diagn. Apr 2020; 40(5): 618-625. doi:10.1002/pd.5661.
3. Emms A, Castleman J, Allen S, Williams D, Kinning E, Kilby M. Next Generation Sequencing after Invasive Prenatal Testing in Fetuses with Congenital Malformations: Prenatal or Neonatal Investigation. Genes (Basel). Aug 24 2022; 13(9)doi:10.3390/genes13091517.
4. Luo H, Wang Q, Fu D, Gao J, Lu D. Additional diagnostic value of CNV-seq over conventional karyotyping in prenatal diagnosis: A systematic review and meta-analysis. J Obstet Gynaecol Res. Jul 2023; 49(7): 1641-1650. doi:10.1111/jog.15652.
5. Kilby MD, Morgan S, Mone F, Williams D. Prenatal next-generation sequencing in the fetus with congenital malformations: how can we improve clinical utility? American Journal of Obstetrics & Gynecology MFM. 2023; 5(5): 100923.
6. Cirigliano V, Ejarque M, Cañadas MP, et al. Clinical application of multiplex quantitative fluorescent polymerase chain reaction (QF-PCR) for the rapid prenatal detection of common chromosome aneuploidies. Mol Hum Reprod. Oct 2001; 7(10): 1001-6. doi:10.1093/molehr/7.10.1001.
7. Chong HP, Hamilton S, Mone F, et al. Prenatal chromosomal microarray testing of fetuses with ultrasound structural anomalies: A prospective cohort study of over 1000 consecutive cases. Prenat Diagn. Nov 2019; 39(12): 1064-1069. doi:10.1002/pd.5545.
8. Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. May 2015; 17(5): 405-24. doi:10.1038/gim.2015.30.
9. Lord J, McMullan DJ, Eberhardt RY, et al. Prenatal exome sequencing analysis in fetal structural anomalies detected by ultrasonography (PAGE): a cohort study. Lancet. Feb 23 2019; 393(10173): 747-757. doi:10.1016/s0140-6736(18)31940-8.
10. Petrovski S, Aggarwal V, Giordano JL, et al. Whole-exome sequencing in the evaluation of fetal structural anomalies: a prospective cohort study. Lancet. Feb 23 2019; 393(10173): 758-767. doi:10.1016/s0140-6736(18)32042-7.
11. Kilby MD. The role of next-generation sequencing in the investigation of ultrasound-identified fetal structural anomalies. Bjog. Jan 2021; 128(2): 420-429. doi:10.1111/1471-0528.16533.
12. Lan L, She L, Zhang B, He Y, Zheng Z. Prenatal diagnosis of 913 fetuses samples using copy number variation sequencing. J Gene Med. May 2021; 23(5): e3324. doi:10.1002/jgm.3324.