Biến thể gen liên quan đến thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch ở một phả hệ người bệnh trẻ tuổi
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Nghiên cứu nhằm phát hiện và đánh giá tác động của các biến thể gen liên quan đến nguy cơ thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch ở một phả hệ người bệnh trẻ tuổi tại Việt Nam. Nghiên cứu thực hiện trên 13 thành viên từ ba thế hệ trong cùng một phả hệ. Chúng tôi sử dụng giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) để phân tích 34 gen liên quan đến thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch. Kết quả cho thấy, 6 trong số 21 gen thuộc nhóm nghiên cứu có biến thể liên quan đến nguy cơ huyết khối, bao gồm FGB, THBD, MTR, MTRR và MTHFR. Trong đó, biến thể rs6025 của gen F5 được phát hiện ở tất cả các thành viên khảo sát dưới dạng đồng hợp tử. Kết quả này củng cố giả thuyết về vai trò của các yếu tố di truyền trong nguy cơ hình thành thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch không rõ yếu tố khởi phát ở người trẻ tuổi, đồng thời nhấn mạnh sự cần thiết của xét nghiệm di truyền trong quản lý và điều trị bệnh lý này.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Đa hình gen, huyết khối, Thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch, di truyền, phả hệ, huyết khối gia đình
Tài liệu tham khảo
2. Klarin D, Busenkell E, Judy R, et al. Genome-wide association analysis of venous thromboembolism identifies new risk loci and genetic overlap with arterial vascular disease. Nat Genet. 2019; 51(11):1574-1579.
3. Lee S, Lee CH, Seo MS, Yoo JI. Integrative analyses of genes about venous thromboembolism: An umbrella review of systematic reviews and meta-analyses. Medicine (Baltimore). 2022; 101(43): e31162.
4. Lutsey PL, Zakai NA. Epidemiology and prevention of venous thromboembolism. Nat Rev Cardiol. 2023; 20(4): 248-262.
5. Klarin D, Emdin CA, Natarajan P, Conrad MF, Kathiresan S. Genetic analysis of venous thromboembolism in UK Biobank identifies the ZFPM2 locus and implicates obesity as a causal risk factor. Circ Cardiovasc Genet. 2017; 10(2).
6. Lindström S, et al. Genomic and transcriptomic association studies identify 16 novel susceptibility loci for venous thromboembolism. Blood. 2019; 134(19): 1645-1657.
7. Trégouët DA, Morange PE. What is currently known about the genetics of venous thromboembolism at the dawn of next-generation sequencing technologies Br J Haematol. 2018; 180(3): 335-345.