Xác định các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
β-thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền đơn gen phổ biến nhất trên thế giới. Để xác định các biến thể gen HBB ở 224 người bệnh β-thalassemia, DNA được tách từ máu ngoại vi chống đông bằng EDTA-K2 và tiến hành phân tích bằng các kỹ thuật: MARMS-PCR, giải trình tự gen Sanger và MLPA. Kết quả đã phát hiện tổng số 416 biến thể ở 224 người bệnh β-thalassemia tại 5 vị trí khác nhau trên gen HBB. CD26 (HbE), CD17 là hai biến thể được tìm thấy với tỉ lệ cao nhất lần lượt là 31,7% và 30,5%. HBB:c.79G>C và HBB:c.316-185C>T chưa từng được ghi nhận ở Việt Nam.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
β-thalassemia, MARMS-PCR, giải trình tự gen, MLPA HBB
Tài liệu tham khảo
1. Thalassemia international federation, Global Thalassemia Review. TIF Accessed: Apr. 21, 2023. [Online]. Available: https://thalassaemia.org.cy/what-we-do/global-thalassaemia-review/.
2. Costa E, Cappellini MD, Rivella S, et al. Emergent treatments for β-thalassemia and orphan drug legislations. Drug Discovery Today. 2022; 27 (11): 103342.
3. Doro MG, Casu G, Frogheri L, et al. Molecular Characterization of β-Thalassemia Mutations in Central Vietnam. Hemoglobin. 2017; 41 (2): 96–99.
4. Svasti MLS, Hieu T M, Munkongdee T, et al. Molecular analysis of β-thalassemia in South Vietnam. American Journal of Hematology. 2002; 71 (2): 85–88.
5. Xinh PT, Chuong HQ, Ha NTT, et al. Spectrum of HBB gene mutations among 696 β–thalassemia patients and carriers in Southern Vietnam. Mol Biol Rep. 2022; 49(4): 2601–2606.
6. Bộ Y Tế, Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh lý huyết học, Quyết định số 1832/QĐ-BYT, 2022, 20-31.
7. AlMosawi RHN, Al-Rashedi NAM, Ayoub NI. Clinical Laboratory Manifestation and Molecular Diagnosis of β-Thalassemia Patients in Iraq. Journal of Pediatric Hematology/Oncology. 2020; 42 (1): 27–31.
8. Aziz NA, Taib WR, Kharolazaman NK, et al. Evidence of new intragenic HBB haplotypes model for the prediction of beta-thalassemia in the Malaysian population. Scientific Reports. 2021; 11 (1): 16772.
2. Costa E, Cappellini MD, Rivella S, et al. Emergent treatments for β-thalassemia and orphan drug legislations. Drug Discovery Today. 2022; 27 (11): 103342.
3. Doro MG, Casu G, Frogheri L, et al. Molecular Characterization of β-Thalassemia Mutations in Central Vietnam. Hemoglobin. 2017; 41 (2): 96–99.
4. Svasti MLS, Hieu T M, Munkongdee T, et al. Molecular analysis of β-thalassemia in South Vietnam. American Journal of Hematology. 2002; 71 (2): 85–88.
5. Xinh PT, Chuong HQ, Ha NTT, et al. Spectrum of HBB gene mutations among 696 β–thalassemia patients and carriers in Southern Vietnam. Mol Biol Rep. 2022; 49(4): 2601–2606.
6. Bộ Y Tế, Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh lý huyết học, Quyết định số 1832/QĐ-BYT, 2022, 20-31.
7. AlMosawi RHN, Al-Rashedi NAM, Ayoub NI. Clinical Laboratory Manifestation and Molecular Diagnosis of β-Thalassemia Patients in Iraq. Journal of Pediatric Hematology/Oncology. 2020; 42 (1): 27–31.
8. Aziz NA, Taib WR, Kharolazaman NK, et al. Evidence of new intragenic HBB haplotypes model for the prediction of beta-thalassemia in the Malaysian population. Scientific Reports. 2021; 11 (1): 16772.