Ghép tế bào gốc tạo máu điều trị thành công bệnh nhi mắc u hạt mạn tính tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Tóm tắt

U hạt mạn tính (Chronic Granulomatous Disease - CGD) là bệnh lý rối loạn miễn dịch tiên phát, biểu hiện bằng các đợt nhiễm vi khuẩn, nấm tái diễn, có thể tử vong do khiếm khuyết khả năng thực bào của bạch cầu trung tính, đại thực bào. Nếu không ghép tế bào gốc tạo máu, trẻ CGD thường tử vong sớm hoặc có nhiều biến chứng nặng như tự viêm, tự miễn, u hạt. Chúng tôi mô tả hai trẻ CGD với bệnh cảnh lâm sàng nhiễm trùng nặng từ giai đoạn sơ sinh, nhiễm nấm Aspergillus kèm theo các u hạt ở ruột, phổi và ngoài da. Xét nghiệm Dihydrorhodamine cho thấy chức năng oxy hóa bạch cầu hạt giảm nặng, xét nghiệm gen phát hiện đột biến gây bệnh u hạt mạn tính. Các bệnh nhân được điều trị thành công bằng ghép tế bào gốc tạo máu từ người cho cùng huyết thống phù hợp kháng nguyên bạch cầu. Cần đặt ra chẩn đoán CGD ở những trẻ nhiễm trùng nặng từ tuổi sơ sinh và chỉ định ghép tế bào gốc tạo máu sớm để cứu sống bệnh nhân.