Đột biến gen EGFR và mối liên quan với một số yếu tố lâm sàng ở bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến phổi

Phạm Thị Mai1, Nguyễn Văn Ba1, Hồ Hữu Thọ2, Phạm Thị Hương Quỳnh2, Vũ Hồng Thăng3
1 Bệnh viện Quân Y 103
2 Học viện Quân Y
3 Bệnh viện K

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Ung thư phổi là một ung thư phổ biến nhất ở nam giới và phổ biến đứng thứ 3 ở nữ giới. Nghiên cứu tiến cứu, mô tả 149 bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến phổi điều trị nội trú tại bệnh viện Quân Y 103 và bệnh viện K3 từ tháng 1/2018 đến 8/2020, Nhằm mục tiêu mô tả một số đặc điểm đột biến gen Epidermal Growth Factor Receptor (EGFR) và mối liên quan với một số yếu tố lâm sàng ở bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến phổi.Tỷ lệ đột biến gen EGFR là 39,6%, đột biến nhạy thuốc chiếm 86,44%, đột biến exon 19 là 50,8%, exon 21 là 35,6%, đột biến kép trên cả 2 exon là 5,1%. Tỷ lệ đột biến gen EGFR xảy ra cao hơn ở nhóm bệnh nhân nữ, tiền sử không hút thuốc. Một số triệu chứng ho khan, đau ngực, khó thở hoặc cơ quan di căn xa không ảnh hưởng tới tỉ lệ đột biến gen EGFR. 

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. Bray, F., et al., Global cancer statistics 2018: GLOBOCAN estimates of incidence and mortality worldwide for 36 cancers in 185 countries. CA Cancer J Clin, 2018. 68 (6): p. 394 - 424.
2. Lynch, T.J., et al., Activating mutations in the epidermal growth factor receptor underlying responsiveness of non - small - cell lung cancer to gefitinib. N Engl J Med, 2004. 350 (21): p. 2129 - 39.
3. Shi, Y., et al., A prospective, molecular epidemio logy study of EGFR mutations in Asian patients with advanced non - small - cell lung cancer of adenocarcinoma histo logy (PIONEER). J Thorac Oncol, 2014. 9 (2): p. 154 - 62.
4. Jackman, D.M., et al., Impact of epidermal growth factor receptor and KRAS mutations on clinical outcomes in previously untreated non - small cell lung cancer patients: results of an online tumor registry of clinical trials. Clin Cancer Res, 2009. 15 (16): p. 5267 - 73.
5. Nguyễn Thị Lan Anh., Nghiên cứu đặc điểm đột biến gen EGFR và mối liên quan với lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân ung thư phổi biểu mô tuyến, in Nội hô hấp. 2017, Học Viện Quân Y
6. Chatterjee, K., A. Ray, and B. Chattopadhyay, Incidence and characteristics of Epidermal Growth Factor Receptor (EGFR) mutation in non - small - cell lung cancer (Adenocarcinoma histo logy): A report of 106 patients from Kolkata. Indian J Cancer, 2017. 54 (1): p. 305 - 307.
7. Shigematsu, H. and A.F. Gazdar, Somatic mutations of epidermal growth factor receptor signaling pathway in lung cancers. Int J Cancer, 2006. 118 (2): p. 257 - 62.
8. Fukuoka, M., et al., Biomarker analyses and final overall survival results from a phase III, randomized, open - label, first - line study of gefitinib versus carboplatin/paclitaxel in 117 clinically selected patients with advanced non - small - cell lung cancer in Asia (IPASS). J Clin Oncol, 2011. 29 (21): p. 2866 - 74.
9.Vyse, S. and P.H. Huang, Targeting EGFR exon 20 insertion mutations in non - small cell lung cancer. Signal Transduct Target Ther, 2019. 4: p. 5.
10.Wei, Z., et al., Patients harboring epidermal growth factor receptor (EGFR) double mutations had a lower objective response rate than those with a single mutation in non - small cell lung cancer when treated with EGFR - tyrosine kinase inhibitors. Thorac Cancer, 2014. 5 (2): p. 126 - 32.
11. Janne, P.A. and B.E. Johnson, Effect of epidermal growth factor receptor tyrosine kinase domain mutations on the outcome of patients with non - small cell lung cancer treated with epidermal growth factor receptor tyrosine kinase inhibitors. Clin Cancer Res, 2006. 12 (14 Pt 2): p. 4416s - 4420s.
12. Jiang, H., et al., Association between EGFR exon 19 or exon 21 mutations and survival rates after first - line EGFR - thần kinhI treatment in patients with non - small cell lung cancer. Mol Clin Oncol, 2019. 11 (3): p. 301 - 308.
13. Girard, N., et al., Nomo gram to predict the presence of EGFR activating mutation in lung adenocarcinoma. Eur Respir J, 2012. 39 (2): p. 366 - 72.
14. Zhang, P., et al., Impact of heavy smoking on the benefits from first - line EGFR - thần kinhI therapy in patients with advanced lung adenocarcinoma. Medicine (Baltimore), 2018. 97 (9): p. e0006.