38. Hội chứng tăng Immunoglobulin E ở trẻ em: Báo cáo ca bệnh và tổng quan tài liệu
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Hội chứng tăng immunoglobulin E (hyper-immunoglobulin E syndrome - HIES) là bệnh rối loạn miễn dịch nguyên phát do nhiều đột biến di truyền khác nhau, kèm theo các bất thường hình thái cơ thể. Tùy đột biến gen trội hay gen lặn, các trẻ HIES có các biểu hiện lâm sàng khác nhau, nhưng đều đặc trưng bởi viêm da cơ địa, nhiễm trùng tái diễn, bộ mặt bất thường, chậm rụng răng sữa, viêm phổi, nang phổi, bất thường về xương, tăng kháng thể IgE và bạch cầu ái toan trong máu. Chẩn đoán xác định HIES là một thách thức, đặc biệt trong giai đoạn đầu đời, do HIES khó phân biệt với các bệnh khác như viêm da cơ địa. Chúng tôi mô tả hai bệnh nhi được chẩn đoán HIES do đột biến trội ở gen tín hiệu và hoạt hóa phiên mã 3 (signal transducer and activator of transcription - STAT3) và đột biến lặn ở gen điều hòa quá trình phân bào số 8 (dedicator of cytokinesis 8 - DOCK8), từ đó phân tích sự khác biệt về đặc điểm lâm sàng, tiếp cận chẩn đoán, tính chất di truyền ở hai đột biến gây HIES.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
DOCK8, STAT3, rối loạn miễn dịch nguyên phát, tăng immunoglobulin E, viêm da cơ địa
Tài liệu tham khảo
2. Gracci S, Novelli T, D’Elios S, Bernardini R, Peroni D. Hyper IgE Syndromes. Curr Pediatr Rev. 2024; 20(3): 253-264. doi:10.2174/1573396320666230912103124.
3. Al-Shaikhly T, Ochs HD. Hyper IgE syndromes: clinical and molecular characteristics. Immunol Cell Biol. 2019; 97(4): 368-379. doi:10.1111/imcb.12209.
4. Tsilifis C, Freeman AF, Gennery AR. STAT3 Hyper-IgE Syndrome-an Update and Unanswered Questions. J Clin Immunol. 2021; 41(5): 864-880. doi:10.1007/s10875-021-01051-1.
5. Biggs CM, Keles S, Chatila TA. DOCK8 deficiency: Insights into pathophysiology, clinical features and management. Clin Immunol. 2017; 181: 75-82. doi:10.1016/j.clim.2017.06.003.
6. Schimke LF, Sawalle-Belohradsky J, Roesler J, et al. Diagnostic approach to the hyper-IgE syndromes: immunologic and clinical key findings to differentiate hyper-IgE syndromes from atopic dermatitis [published correction appears in J Allergy Clin Immunol. 2010 Nov; 126(5): 1015]. J Allergy Clin Immunol. 2010; 126(3): 611-7.e1. doi:10.1016/j.jaci.2010.06.029.
7. Yong PF, Freeman AF, Engelhardt KR, Holland S, Puck JM, Grimbacher B. An update on the hyper-IgE syndromes. Arthritis Res Ther. 2012; 14(6): 228. Published 2012 Nov 30. doi:10.1186/ar4069.
8.Duréault A, Tcherakian C, Poiree S, et al. Spectrum of Pulmonary Aspergillosis in Hyper-IgE Syndrome with Autosomal-Dominant STAT3 Deficiency. J Allergy Clin Immunol Pract. 2019; 7(6): 1986-1995.e3. doi:10.1016/j.jaip.2019.02.041.
9. Harrison SC, Tsilifis C, Slatter MA, et al. Hematopoietic Stem Cell Transplantation Resolves the Immune Deficit Associated with STAT3-Dominant-Negative Hyper-IgE Syndrome. J Clin Immunol. 2021; 41(5): 934-943. doi:10.1007/s10875-021-00971-2.
10. Oikonomopoulou C, Goussetis E. Autosomal dominant hyper-IgE syndrome: When hematopoietic stem cell transplantation should be considered?. Pediatr Transplant. 2020; 24(5):e13699. doi:10.1111/petr.13699.
11. Staudacher O, Krüger R, Kölsch U, et al. Relieving job: Dupilumab in autosomal dominant STAT3 hyper-IgE syndrome. J Allergy Clin Immunol Pract. 2022; 10(1): 349-351.e1. doi:10.1016/j.jaip.2021.08.042.
12. Lan J, Zhang Y, Song M, et al. Omalizumab for STAT3 Hyper-IgE Syndromes in Adulthood: A Case Report and Literature Review. Front Med (Lausanne). 2022; 9: 835257. Published 2022 May 4. doi:10.3389/fmed.2022.835257.